Az izombetegségek alapjai és modern szemlélete

Tartalom

Ajánlás 7
Előszó 9
Bevezetés 11
Köszönetnyilvánítás 13
I. A neuromuscularis beteg vizsgálata 15
1. Klinikai vizsgálat 17
2. Laboratóriumi, biokémiai vizsgálatok 21
3. Elektrofiziológiai vizsgálatok (EMG), (ENG) 23
4. Morfológiai vizsgálatok 30
5. Képalkotó eljárások 40
6. Molekuláris biológiai vizsgálatok 41
II. Izomdystrophiák 47
1. Az izomdystrophiák klinikai klasszifikációja 49
2. A dystrophin-glikoprotein komplex 51
3. Dystrophinopathiák 54
4. Limb girdle típusú izomdystrophiák 59
5. Distalis izomdystrophiák 62
6. Congenitalis izomdystrophia 64
7. Emery-Derifuss-szindróma 66
8. Oculopharyngealis izomdystrophia 67
9. Facioscapulohumeralis izomdystrophiák 68
10. Dystrophia myotonica 70
11. Az izomdystrophiák differenciáldiagnosztikája 74
12. Az izomdystrophiák kezelési lehetőségei 77
III. Congenitalis myopathiák 85
1. Nemaline myopathia 87
2. Central core betegség 89
3. Myotubularis myopathia 90
4. Congenitalis rosttípus-aránytalanság 92
5. Ritka formák 93
IV. Ioncsatorna-betegségek 97
1. Az ioncsatornák funkciója és struktúrája 99
2. A vázizomzat csatornabetegségei 103
3. Szerzett ioncsatorna-zavarok 110
V. Gyulladásos myopathiák 113
1. Idiopátiás gyulladásos myopathiák 115
2. Szisztémás kollagén vascularis betegségekhez kapcsolódó gyulladásos myopathiák 124
3. Mikrobiális myositis 125
4. Egyéb gyulladásos myopathiák 126
5. Gyermekkori gyulladásos myopathiák 127
VI. Metabolikus myopathiák 131
1. A mitokondriális oxidatív foszforiláció (OXPHOS) zavarai 133
2. A szénhidrát-anyagcsere zavarai 145
3. A lipidanyagcsere zavarai 152
4. Egyéb metabolikus myopathiák 156
VII. A neuromuscularis transzmisszió zavarai 163
1. A neuromuscularis junctio felépítése 165
2. Autoimmun myasthenia gravis (MG) 167
3. Myastheniás szindrómák 175
VIII. Endokrin, iatrogén és toxikus myopathiák 183
1. Endokrin myopathiák 185
2. Iatrogén myopathiák 189
3. Toxikus myopathiák 191
IX. Egyéb myopathiák 195
1. Bethlem-myopathia 197
2. Cachexia és inaktivitás következtében kialakuló izomatrophia 198
3. Paraneoplasztikus izomkárosodás 199
4. Desminopathia (myofibrillaris myopathia desminakkumulációval) 201
5. Nem gyulladásos inclusiós testes myopathiák 203
6. Marinesco-Sjögren-szindróma 204
7. Osteomalacia myopathia 205
8. Trabecularis myopathia 206
9. Tubularis aggregációval járó myopathiák 207
10. X-kromoszómához kötött vakuoláris myopathia 208
11. A denerváció hatása az izomra 209
X. Fájdalommal járó neuromuscularis betegségek 215
1. A myalgia patofiziológiája 217
2. A krónikus és rekurráló izomfájdalom leggyakoribb okai 218
3. Az izomfájdalmak differenciáldiagnosztikája során alkalmazott vizsgálómódszerek 223
4. Kezelés 224
XI. Diagnosztikus sémák az egyes izombetegségek felismerésére 227
1. A myotoniák diagnosztikus stratégiája 229
2. Az általános anesztézia komplikációi izombetegségekben 230
3. A sarcolemmával összefüggő cytoskeletalis izomdystrophiák diagnosztikus algoritmusa 231
4. A myalgiával járó izombetegségek diagnosztikus stratégiája 232
5. Akut izomgyengeséggel járó kórképek 234
6. Cachexiás szindrómák 236
7. Myoglobinuriával járó szindrómák diagnosztikus stratégiája 237
8. A neonatalis izomhypotonia diagnosztikus stratégiája 238
9. Terhelési intolerancia 239
XII. Az izombetegségek terápiás, prevenciós és rehabilitációs lehetőségei 241
1. Terápiás eszközök 243
2. A neuromuscularis betegek gondozásának speciális területei 246
3. A jövő ígéretes terápiás lehetőségei 248
XIII. Genetikai tanácsadás és prenatalis diagnosztika az izombetegségekben 251
1. Öröklődésmenetek 253
2. Genetikai tanácsadás és prenatalis diagnosztika a leggyakoribb izombetegségekben 256
Rövidítésjegyzék 263
Tárgymutató 265

Témakörök