Bevezetés az orvosi genetikába

Szerző

J. A. Fraser Roberts

Szerkesztő

Dr. Schumann Zoltánné

Fordító

Dr. Bernád Irén

Lektor

Dr. Szabó Gábor

Budapest

'J. A. Fraser Roberts: Bevezetés az orvosi genetikába ' összes példány

Kiadó:	Medicina Könyvkiadó
Kiadás helye:	Budapest
Kiadás éve:	1968
Kötés típusa:	Vászon
Oldalszám:	308 oldal
Sorozatcím:
Kötetszám:
Nyelv:	Magyar
Méret:	25 cm x 18 cm
ISBN:
Megjegyzés:	Fekete-fehér fotókkal, ábrákkal illusztrálva. Kihajtható melléklettel.

Értesítőt kérek a kiadóról

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Tartalom

Előszó a negyedik kiadáshoz	11
Előszó a harmadik kiadáshoz	12
Előszó a második kiadáshoz	13
Köszönetnyilvánítás	15
Az öröklődés alapjai
A chromosomák és a gének	16
A chromosomák a somatikus sejtosztódásban, a reductiós sejtosztódásban és a megtermékenyítésben	18
Az emberek közötti különbségek: a gének mint meghatározó tényezők	20
Dominans öröklődés
Példa az egyszerű dominans öröklődésmenetű defectusokra	22
Néhány fontos genetikai alapfogalom	24
Az anonychia öröklődése	25
Az anonychiás családfa, a családfában használt symbolumok magyarázatával	28
Csak egy szülőtől történő öröklődés	30
A várt 1 : 1 aránytól való eltérés próbája	31
Az egyszerű dominans öröklődés jellegzetessége	32
Példák a sok generation keresztül megszakítás nélkül tartó öröklődésre	34
A mutatio - új gének keletkezése	40
A mutatio- és az eliminatio-ráta közötti egyensúly	43
A késői életkorban manifestálódó súlyos dominans defectusok fennmaradása	47
Mi történik, ha két jelleghordozó házasságából utódok származnak	51
Két beteg személy közötti keresztezés	53
További keresztezési typusok dominans gén esetében	54
A recessiv öröklődés
Egy recessiv rendellenesség - az albinismus	56
A recessiv öröklődés két szülőtől történő öröklődés	56
Az albinók nagy többsége külső megjelenésre normális szülőktől származik	57
A kedvezőtlen hatású recessív gének eloszlása a piopulatióban	58
A rendellenes recessív gének sok generatión keresztül öröklődhetnek anélkül, hogy manifestálódnának	59
Két heterozygota keresztezése	60
A 3 : 1 arány a heterozygoták utódai között	61
A rokonházasságok következményei	65
A jelleghordozó szülők gyermekei	69
Két jelleghordozó házassága	71
Az egyszerű recessív öröklődés felismerésére vonatkozó kritériumok összefoglalása	72
A recessív gének hatása lehet nagyon súlyos - letalis factorok	73
Mutatio és recessív gének	75
Az egyedi családfa jelentősége a recessív öröklődésben	77
Intermediaer öröklődés
Miért találkozunk ritkán a valószínűleg gyakori intermediaer öröklődéssel?	80
Az intermediaer hatású gén - sarlósejtes jelleg és sarlósejtes anaemia	81
Az intermediaer gén átadása	84
Egy másik jellemző példa a rendellenességet okozó intermediaer hatású génre	85
Nem teljesen recessív gének	88
Ritka dominans gének hatása a homozygotában	89
Nemhez kötött öröklődés
Az ivari chromosomák és a nem meghatározása	93
Nemhez kötött gének: az ivari chromosomákban localizált gének	95
A haemophiliás férfiak a gént anyjuktól kapják	97
A keresztezés, amelyből a haemophiliásak származnak - heterozygota nő x egészséges férfi	98
Haemophiáliás férfiak utódai	101
Öröklődés egyik vagy mindkét szülőtől - rokonházasságok	104
A nemhez kötött öröklődést mutató családfa nagyon jellegzetes	105
Beteg férfiak és heterozygota nők házassága	107
Jelleghordozó nők és egészséges férfiak közötti házasság	109
A haemophiliás nő	110
Az utolsó lehetséges keresztezés - jelleghordozó nő x jelleghordozó férfi	111
Mutatio-ráták	112
Az X chromosomákhoz kötött intermediaer hatású gének	113
Az Y chromosomához kötött gének	119
Az X és az Y chromosomán is előforduló gének - részleges nemhez kötöttség	121
Multiplex allelia
Multiplex allelok	127
Multiplex allelia és ritka gének	129
Vércsoport-genetika
Egy kis kitérő a tárgyalás menetében	129
Antigenek és antitestek	130
A vércsoportok genetikája igen egyszerű	131
Az ABO-vércsoportrendszer	134
A gének, a vércsoportok és a keresztezések gyakoriságai	136
A Kell-vércsoportrendszer - egy jellemző vércsoporttörténet	138
A Rhesus-rendszer	141
Az MNS-rendszer	145
A P-vércsoportrendszer	146
A Duffy- és a Diego-vércsoportrendszer	147
A Lutheran-, a Kidd-, az Auberger- és a Dombrock-rendszer	148
A Lewis-rendszer	148
A nemhez kötött vércsoportrendszer, az Xg	149
Secretio és non-secretio	150
Egyéb polymorghismusok	151
Genetikai kapcsolódás
A legfontosabb adatok a genetikai kapcsolódásra emberben	152
A különböző chromosoma-párokon localizált gének függetlensége az öröklődésben	153
Crossing over	154
A crossing over és az utódok közötti arányok	156
Egy példa a genetikai kapcsolódásra: a köröm-patella syndroma és az ABO-vércsoportok	159
Az X chromosomához kötött gének kapcsolódása	164
Marker gének és human chromosoma-térképek	166
Részleges nemhez kötöttség	168
Chromosoma-rendellenességek
A normális chromosoma-kép	171
Az ivari chromosomák non-disjunctiója	173
Az ivari chromosomák számának összetett anomaliái	178
A nem meghatározása és az intersexualitas általában	180
A mongolismus (Down-syndroma) oka: a számfeletti 21-es chromosoma	183
Az autosoma-szám egyéb rendellenességei	188
A chromosoma-törés következményei: translocatiók és deletiók	188
Mozaikok	193
A génműködés
A génműködés specifitása	195
Biokémiai genetika	197
Gyógyszer indukálta betegségek	200
Egy gén hatása sokféle eredményre vezethet	202
Különböző gének azonos eredményekre vezethetnek	204
Környezeti hatások a génekkel azonos eredményre vezethetnek	206
Különbségek a gének manifestálódásának mértékében és módjában	209
Genetikai és klinikai entitások	212
A géneknek nincs mindig észlelhető hatásuk	216
A manifestatióban tapasztalható eltérések jellemzők a gének egyszeres jelenlétére	217
A nemhez kötött rendellenességek mint a simplex állapotban levő gének nagyobb variabilitast mutató manifestatiójának példája	218
Az autosomalis gének incomplet penetrantiája	223
A recessív autosomalis gének manifestatiójának viszonylagos állandósága	226
Ha egy génnek sokféle hatása van, a kevésbé súlyosak rendszerint szabályosabban manifestalódnak	227
A szórványos manifestatio jelenségét mutató gén, amely csak részben tekinthető egy defectus okának	228
Modifikáló gének	230
A nem, mint a gének manifestatioját befolyásoló tényező - nemre korlátozódó öröklődés	231
A gének közötti kölcsönhatás	232
Emberi variatiók, multifactoralis öröklődés és elterjedt betegségek
A genetikai variatiók fajtái	236
Polygen variatiók	238
A közös gének aránya a rokonokban	241
Multifactoralis öröklődés által meghatározott hasonlóságok a rokonok között	242
A dominantia és a recessivitas hatása	244
Néhány további tényező hatása	247
Az öröklődés és a környezet szerepe a multifactoralis öröklődésben	249
Ikervizsgálatok	251
A gyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek genetikája	254
Az öröklődés szerepe a gyakoribb betegségek aetiológiájában	259
A minőségi jellegek és azok extrém variatiói	260
Genetikai prognosis
Bevezetés	270
A genetikai tanácsadást igénylők aránya a populatióban	271
Hasznos tanácsot lehet adni	272
A betegek elfogadják a valószínűségekben kifejezett tanácsot	273
A valószínűségekben kifejezett válaszokhoz mértékegységekre van szükség	274
A teljes megnyugtatás helytelen	275
A diagnosis	276
A családi anamnesis	277
Az irodalmdi háttér	280
A dominans gén	281
A nemhez kötött gén	284
A recessív gén	285
Az öröklődés alternatív módjai	286
A tapasztalati valószínűségek	289
Megnyugtató felvilágosítás az egészséges gyermekek és a többi egészséges rokon kilátásairól	290
Unokatestvér-házasság	291
A családi anamnesis túlértékelése a gyakori betegségekkel kapcsolatban	292
Psychologiai factorok	294
Ajánlott irodalom	299
Irodalom	301
Alapfogalmak	304
Tárgymutató	305