| Előszó | 15 |
| 1. A GENETIKA RÖVID TÖRTÉNETE | 17 |
| Az öröklődéssel kapcsolatos korai eszmék | 17 |
| Középkor-újkor eleje | 19 |
| Az út Mendelhez | 20 |
| - Darwin: a genetika állása Mendel idején | 21 |
| Mendel és Dzierzon, az első genetikusok | 23 |
| Mendel után - Mendel előtt | 23 |
| - Sejtelmélet, sejtmag, sejtosztódások | 26 |
| - Kezdetek: Miescher felfedezi a nukleinsavakat | 28 |
| - Galton (1822-1911) | 29 |
| Mendel újrafelfedezése és a (múlt) századelő | 29 |
| Embriológia és génelmélet | 31 |
| Az állati nem - gének és kromoszómák | 33 |
| A légyszoba és környéke | 35 |
| - A genetika és embriológia közötti hasadás | 37 |
| - Rekombináció, a genetika (egyik) lelke | 37 |
| Enzimek és gének | 38 |
| Az „egy gén - egy enzim"-hipotézis | 40 |
| Max Delbrück és Salvador Luria | 41 |
| Barbara McClintock és Rhoades | 42 |
| A DNS-történet dióhéjban | 43 |
| Az új korszak néhány fontos momentuma | 44 |
| Az operon-modell | 46 |
| Áttörés az állati testszerveződés megismerésében - az élővilág egysége | 50 |
| Egy roppant kényes kérdés: Vannak-e rasszok? | 53 |
| Összefoglalás | 53 |
| 2. MENDEL ÉS GALTON. A MENNYISÉGI ÉS MINŐSÉGI JELLEGEK TANULMÁNYOZÁSÁNAK KEZDETEI | 55 |
| Mendel munkássága | 56 |
| A kísérletek | 59 |
| - Kísérletek tiszta vonalakkal, amelyek virágszínükben különböznek | 59 |
| - Két sajátságban különböző növények - dihibrid keresztezések | 63 |
| - Összefoglalás | 66 |
| - Mendel újrafelfedezése | 67 |
| Galton (1822-1911) | 68 |
| - Öröklődéssel kapcsolatos kutatásai | 69 |
| - Galton és az ujjlenyomatok | 73 |
| - Összefoglalás | 74 |
| 3. A GÉNEK MŰKÖDÉSE | 75 |
| A genetikai információ tárolása és sokszorosítása (DNS-szerkezet és replikáció) | 75 |
| - A DNS szerkezete | 76 |
| -- A DNS elsődleges szerkezete | 76 |
| -- A DNS másodlagos szerkezete | 77 |
| - A DNS megkettőződése (replikáció) | 78 |
| -- A DNS-replikáció mechanizmusa és enzimei | 79 |
| A genetikai információ kifejeződése (átírás és fehérjeszintézis). A génműködés szabályzásának molekuláris mechanizmusai | 81 |
| - Transzkripció: az RNS szintézise | 82 |
| -- A transzkripció molekuláris modellje | 82 |
| -- A transzkripció epigenetikai szabályzásának lehetőségei | 85 |
| - Az RNS processzálása (érése) és transzportja a citoplazmába | 86 |
| - A fehérjeszintézis (transzláció) menete | 88 |
| - A génexpresszió szabályzásának összefoglalása | 89 |
| Humán genom projektek: az emberi DNS teljes bázissorendjének meghatározása | 91 |
| - Mi olvasható ki a humán genom szekvenciájából? | 94 |
| A génállomány változatossága (polimorfizmusok) | 95 |
| - Mutációk és polimorfizmusok | 95 |
| - A genetikai polimorfizmusok csoportosítása és feltérképezése | 96 |
| -- Egypontos nukleotidpolimorfizmus (SNP) | 96 |
| -- Hosszúságpolimorfizmusok | 97 |
| Molekuláris genetika a komplex jellegek vizsgálatában | 99 |
| - Eset-kontroli vizsgálatok | 101 |
| - Kandidáns gének | 102 |
| -- Kandidáns gének kiválasztása funkciójuk alapján | 102 |
| -- Kandidáns gének kiválasztása kromoszomális pozíciójuk alapján | 103 |
| Összefoglalás | 105 |
| 4. AZ EMBERI ÖRÖKLŐDÉS | 107 |
| A DNS strukturális szerveződése, az emberi kariotípus | 107 |
| - Az emberi örökítőanyag szerveződése | 108 |
| Mutációk és szerepük a humán genetikai betegségekben | 110 |
| A mutációk eredete és osztályozása | 112 |
| Genetikai alapú betegségek spektruma | 113 |
| - Kromoszóma-rendellenességek | 114 |
| -- Számbeli rendellenességek | 114 |
| -- A kromoszómák szerkezeti rendellenességei | 117 |
| - A mendeli öröklődésű, monogénes betegségek | 118 |
| -- Autoszomális domináns öröklődésű kórképek | 119 |
| -- Autoszomális recesszív öröklődésű kórképek | 120 |
| -- X-kromoszomális recesszív öröklődésű kórképek | 123 |
| -- X-kromoszomális domináns öröklődésű kórképek | 124 |
| -- Y-kromoszómához kötött öröklődés | 125 |
| - Mitokondriális öröklődés | 125 |
| - Többfaktorú, komplex betegségek | 127 |
| Populációk között eltérő betegséghajlam | 131 |
| Genetikai tanácsadás | 136 |
| Összefoglalás | 136 |
| 5. AZ EMBERI VISELKEDÉS ÖRÖKÖLHETŐSÉGÉNEK VIZSGÁLATA | 139 |
| A gének és az emberi viselkedés | 140 |
| - Viselkedési jellemzők mint mennyiségi tulajdonságok | 140 |
| - Állatokon végzett vizsgálatok humán vonatkozásai | 142 |
| - Speciális humángenetikai módszerek | 144 |
| A klasszikus kvantitatív genetika alapfogalmai | 144 |
| - A gének és a környezet szerepe a fenotípusos érték kialakításában | 146 |
| - A gének hatása a genetikai értékre | 148 |
| A mennyiségi tulajdonságok mendeli genetikája | 150 |
| Az örökölhetőség kétféle fogalma és becslése | 154 |
| - Ikervizsgálatok | 156 |
| - A realizált heritabilitás meghatározása regresszióval | 159 |
| - A realizált heritabilitás meghatározása szelekcióval | 163 |
| Mire nem használhatóak az örökölhetőségvizsgálatok? | 164 |
| 6. EPIGENETIKA: FEJLŐDÉS ÉS GÉNSZABÁLYOZÁS | 167 |
| A fogalom eredete | 167 |
| Biológiai-genetikai alapok | 169 |
| - Definíció | 169 |
| Molekuláris epigenetikai szignálok | 170 |
| Epigenetikai jelenségek | 172 |
| - X-kromoszóma-inaktiválódás | 172 |
| - Genomiális imprinting | 172 |
| - Epigenetikai módosulások szomatikus sejtekben | 173 |
| Környezeti hatások az epigenomra | 173 |
| Epigenetika az egyedfejlődésben | 175 |
| - Sejtdifferenciálódás | 175 |
| Genetika vs epigenetika | 176 |
| Transzgenerációs hatások | 177 |
| Az epigenetika patológiás vonatkozásai | 178 |
| - Korai fejlődési zavarok | 178 |
| - Kognitív diszfunkciók, viselkedési zavarok | 179 |
| - Gyakori komplex betegségek | 182 |
| Epigenetikai ismeretek jelentősége | 182 |
| A gyermekfejlődés epigenetikája | 183 |
| Kutatási eredmények értelmezése | 183 |
| Társadalmi felelősség | 184 |
| 7. AZ ÖRÖKLÉS ÉS A KÖRNYEZET HATÁSAI AZ EMBERI VISELKEDÉSRE | 187 |
| Mi fontos a környezetből? Közös és nem közös környezet | 189 |
| - Nem közös környezeti hatások | 192 |
| -- Nem közös környezeti hatások a családon belül | 194 |
| -- Nem közös környezeti hatások a család közegén kívül | 194 |
| - Közös környezeti hatások | 195 |
| - Összefoglalás | 196 |
| Valóban környezeti-e a környezeti hatás? A környezet genetikai meghatározottsága: gén-környezet korrelációk | 197 |
| - Passzív gén-környezet korreláció | 198 |
| - Evokatív vagy reaktív gén-környezet korreláció | 199 |
| - Aktív gén-környezet korreláció | 199 |
| - Összefoglalás | 200 |
| A tulajdonságok finomhangolása a környezet és a gének interakciója által | 201 |
| - Gén-környezet interakcióra utaló eredmények család- és fejlődésvizsgálatokban | 204 |
| - Konkrét gének bevonása a gén-környezet interakció kutatásába | 204 |
| -- A szerotonin-transzportergén a kutatások főszereplője | 207 |
| -- A dopaminerg rendszer génjeinek interakciója a környezeti hatásokkal | 208 |
| - Összefoglalás | 209 |
| Mennyire stabil a genetikai felépítésünk? Az epigenetikai módosulások feltérképezése | 209 |
| - Környezeti hatások, amelyek epigenetikai változásokon keresztül befolyásolhatják a humán fejlődést | 211 |
| - Két tojás, amikor nem hasonlít. Az egypetéjű ikrek és az epigenetika | 214 |
| - Az epigenetikai változások stabilitása | 214 |
| - Epigenetika és a gén-környezet interakciók értelmezése | 215 |
| - Összefoglalás | 216 |
| Összefoglalás | 216 |
| 8. INTELLIGENCIA ÉS KOGNITÍV KÉPESSÉGEK | 217 |
| Mi az intelligencia? | 218 |
| IQ és gének | 220 |
| Intelligencia és életkor | 223 |
| Gének és környezet | 225 |
| Flynn-hatás | 228 |
| Molekuláris genetika | 230 |
| Társadalmi csoportok, rasszok és intelligencia | 232 |
| Specifikus kognitív képességek | 234 |
| Összefoglalás | 236 |
| 9. A NEUROKOGNITÍV FEJLŐDÉSI ZAVAROK VISELKEDÉSGENETIKÁJA | 237 |
| Neurokognitív fejlődési zavarok, atipikus kognitív fejlődés, genetika: átfogó szempontok | 238 |
| - Fogalmi és osztályozási dilemmák | 239 |
| - Átmenetek, átfedések, halmozódás, heterogenitás | 241 |
| - A tipikus kognitív fejlődés modelljei és néhány viselkedésgenetikai vonatkozása | 243 |
| Átfogó intellektuális képességzavarok. Értelmi fogyatékosság és Down-szindróma | 245 |
| - Meghatározások, terminológia, változatosság | 246 |
| - Epidemiológiai és etiológiai-genetikai alapok | 250 |
| -- Epidemiológia és IQ | 250 |
| -- Etiológiai-genetikai háttér | 252 |
| -- A Down-szindróma etiológiája és genetikája röviden | 253 |
| - Idegrendszeri háttér | 255 |
| Pervazív fejlődési zavarok: az autizmus spektrum | 255 |
| - Meghatározások, terminológia, változatosság | 256 |
| - Viselkedéses és kognitív sajátosságok | 256 |
| -- A kölcsönös társas interakciók minőségi fejlődési zavara | 257 |
| -- A kölcsönös kommunikáció minőségi fejlődési zavara | 258 |
| - Korlátozott körű, repetitív és sztereotip viselkedés és érdeklődés | 259 |
| - Kognitív háttér | 260 |
| - Idegrendszeri háttér | 262 |
| - Epidemiológia, etiológia, genetika | 263 |
| -- Epidemiológia | 263 |
| -- Etiológiai és genetikai alapok | 264 |
| -- Molekuláris genetika és genetikai modellek | 266 |
| A neurokognitív fejlődés specifikus zavarai: a diszlexia | 268 |
| - Meghatározások, terminológia, változatosság | 269 |
| - Néhány viselkedéses, kognitív és idegrendszeri sajátosság | 270 |
| - Etiológiai-genetikai alapok | 272 |
| Összefoglalás | 273 |
| 10.A SZEMÉLYISÉG GENETIKAI HÁTTERE | 275 |
| A személyiség pszichológiai modelljei | 275 |
| - A személyiség és temperamentum kapcsolata | 276 |
| - Thomas és Chess temperamentummodellje | 276 |
| - Érzelem és érzelemszabályozás a temperamentum- és személyiségmodellekben | 277 |
| -- Goldsmith és Campos | 277 |
| -- Rothbart modellje | 277 |
| -- Kagan modellje | 278 |
| - A temperamentum-és személyiségkutatás átfedései | 279 |
| - Eysenck háromfaktoros személyiségmodellje | 280 |
| - Az ötfaktoros modell | 280 |
| - Cloninger modellje | 281 |
| A személyiség klasszikus genetikai vizsgálatai | 282 |
| - A szkizofrénia első adoptációs vizsgálata | 282 |
| - Buss és Plomin temperamentumkutatása | 284 |
| A környezet szerepe | 288 |
| - Gén-környezet korreláció | 289 |
| - A gén-környezet korreláció típusai a személyiségpszichológia tükrében | 289 |
| -- Passzív gén-környezet korreláció | 290 |
| -- Evokatív gén-környezet korreláció | 290 |
| -- Aktív gén-környezet korreláció | 290 |
| - A gén-környezet korrelációk azonosításának módszerei | 290 |
| - Gén-környezet interakciók | 292 |
| -- Örökbefogadási vizsgálatok | 292 |
| -- Ikervizsgálatok | 293 |
| - Molekuláris genetikai vizsgálatok | 293 |
| Molekuláris genetikai háttér, élettani mechanizmusok | 294 |
| - A monoamin-neurotranszmisszió szerepe a személyiség kialakításában | 296 |
| - A dopaminrendszer komponensei | 297 |
| -- A tirozin-hidroxiláz | 297 |
| -- Dopaminreceptorok | 298 |
| -- A dopamintranszporter | 300 |
| -- A katekol-O-metiltranszferáz | 300 |
| - Szerotonerg komponensek | 301 |
| -- A szerotoninreceptorok | 301 |
| -- Szerotonintranszporter | 301 |
| -- Monoamin-oxidáz | 302 |
| Összefoglalás | 303 |
| 11. A TÁPLÁLÉKFELVÉTEL ÉS ZAVARAI - GENETIKAI ÉS BIOLÓGIAI MECHANIZMUSOK | 305 |
| A táplálékfelvétel biológiai szabályozása | 305 |
| - Agyi központok szerepe | 306 |
| - A táplálékfelvétel szabályozásának glükosztatikus modellje | 307 |
| - A leptin és a liposztatikus modell | 307 |
| - A gasztrointesztinális hormonok | 308 |
| - Neurotranszmitterek és neuromodulátorok | 308 |
| Az evészavarok főbb típusai | 309 |
| - Anorexia nervosa | 309 |
| - Bulimia nervosa | 311 |
| - Falászavar | 313 |
| - Izomdiszmorfia | 314 |
| - Orthorexia nervosa | 315 |
| Az evészavarok kóroktana | 315 |
| - Hajlamosító, kiváltó és fenntartó tényezők | 315 |
| - A táplálkozásszabályozás néhány genetikai mechanizmusa | 316 |
| Klasszikus genetikai vizsgálatok evészavarokban | 318 |
| - Család- és ikervizsgálatok | 319 |
| -- Anorexia nervosa | 320 |
| -- Bulimia nervosa | 320 |
| -- Örökletes elhízásszindrómák | 321 |
| -- Állatmodellek az evészavarok genetikai kutatásaiban | 321 |
| Molekuláris genetikai vizsgálatok | 321 |
| - Szerotoninrendszer | 322 |
| - Dopaminrendszer | 322 |
| - Leptin-melanokortin-rendszer | 323 |
| - Neuropeptid Y | 323 |
| - Ghrelin | 324 |
| Összefoglalás | 325 |
| 12. A DEPRESSZIÓK ÉS A SZORONGÁSOS BETEGSÉGEK GENETIKAI VONATKOZÁSAI | 327 |
| Gének, környezet, pszichiátriai betegségek | 327 |
| - Gének és környezet | 327 |
| - Pszichiátriai betegségek és gének | 328 |
| Depressziós betegségek (affektív-emocionális zavarok, unipoláris depressziók és bipoláris betegségek) | 329 |
| - Klasszikus genetikai vizsgálatok depressziókban | 330 |
| - Molekuláris genetikai vizsgálatok depressziós betegségekben | 333 |
| - Ingerületátvivő molekulák szerepe, genetika, depressziók | 335 |
| Szorongásos betegségek | 336 |
| - Pánikbetegség és fóbiák | 338 |
| - Kényszerbetegség | 339 |
| - Generalizált szorongás | 340 |
| - Poszttraumás stresszbetegség | 340 |
| 13. A PSZICHOPATOLÓGIAI ÁLLAPOTOK GENETIKAI HÁTTERE | 343 |
| Szkizofrénia | 343 |
| - A szkizofrénia tünettana | 343 |
| - A szkizofrénia típusai | 344 |
| - A szkizofrénia kóreredete | 344 |
| - A szkizofrénia genetikája | 346 |
| -- Komplex, poligénes meghatározottság | 346 |
| -- Családvizsgálatok | 346 |
| -- Adoptációs vizsgálatok | 347 |
| -- Ikervizsgálatok | 347 |
| - A genetikai hatást befolyásoló biológiai környezeti tényezők | 348 |
| -- Prenatális infekciók | 348 |
| -- „Prenatális éhezés" | 349 |
| -- Magas apai életkor | 349 |
| -- Perinatális szülészeti komplikációk | 349 |
| -- Prenatális stressz | 349 |
| -- Szülői magatartás | 350 |
| -- Szexuális abúzusok | 350 |
| -- Cannabis | 351 |
| - Kromoszómaeltérések | 351 |
| - Kapcsolódási vizsgálatok és a szkizofrénia kialakulásáért legvalószínűbben felelős gének | 352 |
| Antiszocialitás | 353 |
| - Antiszociális magatartás | 353 |
| - Az antiszociális személyiségzavar klinikuma | 353 |
| - Az antiszocialitás genetikája | 355 |
| -- Ikervizsgálatok | 355 |
| -- Adoptációs vizsgálatok | 355 |
| -- Családvizsgálatok | 356 |
| -- Összefoglalás | 356 |
| Alzheimer-betegség | 357 |
| - Klinikai jellemzők | 357 |
| - Az Alzheimer-betegség genetikája | 358 |
| -- Családvizsgálatok | 358 |
| -- Ikervizsgálatok | 358 |
| -- Genetikai heterogenitás (Trixler és mtsai 2009) | 358 |
| Összefoglalás | 358 |
| Irodalom | 361 |
| A kötet szerzői | 399 |