1.034.887
kiadvánnyal nyújtjuk Magyarország legnagyobb antikvár könyv-kínálatát
Vademecum/Metabolicum
Az örökletes anyagcsere-betegségek diagnózisa és terápiája
| Kiadó: | Milupa |
|---|---|
| Kiadás helye: | |
| Kiadás éve: | |
| Kötés típusa: | Ragasztott papírkötés |
| Oldalszám: | 88 oldal |
| Sorozatcím: | |
| Kötetszám: | |
| Nyelv: | Magyar |
| Méret: | 16 cm x 12 cm |
| ISBN: | |
| Megjegyzés: | 1. kiadás. |
Értesítőt kérek a kiadóról
A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról
A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról
Előszó
E vezérfonalként szolgáló könyvecske célja, hogy a gyermekklinikákon dolgozó kollégák és a praxisban tevékenykedő gyermekorvosok számára tömör formában közvetítse az örökletes anyagcsere-betegségek... TovábbElőszó
E vezérfonalként szolgáló könyvecske célja, hogy a gyermekklinikákon dolgozó kollégák és a praxisban tevékenykedő gyermekorvosok számára tömör formában közvetítse az örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikus folyamatát és terápiás lehetőségeit. Csak alapot képez azonban, amit a jövőben időről-időre modernizálni kell. A bevezetőben négy fontos pontra szeretném a figyelmet felhívni:1. A vizsgálati anyagokat olyan anyagcsere-laboratóriumokba kell kiküldeni, amelyek képesek az eredmények magas szintű értékelésére is. Németországban, Ausztriában, Svájcban és a szomszédos országokban megfelelő számú ilyen speciális labor áll rendelkezésre.
2. Minden gyermekklinikának és minden gyermekorvosnak ismernie kell a területileg illetékes gyermekgyógyászati anyagcsereközpontot, amellyel ápolnia kell a kapcsolatot. Legkésőbb akkor, amikor a kivizsgálás a kezdeti szűrővizsgálatokon túllép, a további célzott vizsgálati tervet egyeztetni kell anyagcsere-specialistákkal. Az esetleg szükségessé váló speciális kezelés, diéta vagy a terápia ellenőrzése is szoros együttműködést igényel a regionális anyagcsereközponttal.
3. Súlyosan beteg újszülött esetén ma már általánosan elfogadottnak tekinthető, hogy a szokásos okok (sepsis, veleszületett szívhiba, agyvérzés) mellett az anyagcserezavar is részét kell hogy képezze a diagnosztikus gondolkodásnak, és azt labordiagnosztikai módszerekkel tisztázni kell. E célból a sürgős vizsgálatok sorában az ammónia és a laktát meghatározásának is mindenképpen szerepelnie kell, és e vizsgálatokat házon belül el kell tudni végezni. Ezenkívül biztosítani kell - noha nem feltétlenül házon belül - az aminosavak analízisét a plazmában és a szerves savak (beleértve az orotsavat is) analízisét a vizeletben, mégpedig úgy, hogy az eredmény néhány órán belül rendelkezésre álljon. Az anyagcsere-betegségben szenvedő gyermek későbbi életminősége igen jelentősen függ az akut krízishelyzetben végzett átgondolt és gyors ténykedésektől.
4. A gyermek halála esetén, ha az anyagcsere-defektusnak akár csupán a gyanúja is fennáll, általános szabály, hogy vizsgálati anyagot (vizelet, plazma) kell félretenni, valamint bőrbiopsiát kell végezni, hogy valamely anyagcsere-defektus post mortem igazolható vagy a későbbiekben visszaérkező laborleleteket összevetve kizárható legyen. Sok sikert kívánok e vezérfonal minden használójának az "anyagcsere-betegekkel" való fáradozásaik során. Az anyagcsere-betegségek diagnosztikája és kezelése éppen az utóbbi években fejlődött erősen specializált tudományterületté. A betegek érdekében kérem a kollégákat, ne szégyelljék szükség esetén idejekorán felvenni a kapcsolatot a regionális anyagcserecentrummal, hogy ezáltal a gyermekek későbbi agyi és egyéb károsodásainak kockázatát minél inkább csökkenthessék. Vissza
Tartalom
I. A diagnosztika vezérfonalai 1A. Speciális kórképek és syndromák 1
1. Kórelőzmény és fizikális eltérések 1
2. Akut anyagcsere-betegségek új szülött korban 3
3. "Metabolikus" coma az újszülöttkor után 4
4. Reye-syndroma 5
5. Hirtelen csecsemőhalál (SIDS) 6
B. Alapvizsgálatok 7
1. Az alap- és sürgősségi diagnosztika legfontosabb paraméterei 7
2. Hipoglikérnia 8
3. Metabolikus acidózis 9
4. A laktátszint emelkedése, a perklórsavas extraktum elemzése 10
5. Ketózis 12
6. Hiperammonémia 12
C. Speciális vizsgálatok 13
1. Anyagcsere-gyorstesztek a vizeletből 13
2. Aminosavak 15
3. Szerves savak 16
4. Egyéb speciális vizsgálatok 17
5. Enzimdiagnosztika 19
6. Molekuláris genetikai diagnosztika 20
7. A liquor vizsgálata neurometabolikus betegségekben 21
8. Postmortalis diagnosztika 22
D. Funkcionális vizsgálatok 23
1. Fehérje-terhelés 23
2. Metionin-terhelés 24
3. BH4-terhelés 24
4. Allopurinol-teszt 25
5. Glükóz-terhelés 26
6. Fruktóz-terhelés 27
7. Fenilpropionsav-teszt 27
8. Éhezésí teszt 28
9. Olaj-terhelés 30
10. Alkari ischaemia teszt 31
II. Az anyagcsereutak és zavaraik 33
A. Az aminosav-anyagcsere zavarai 33
Sürgősségi ellátás 34
1. Fenilketonuria és egyéb hiperfenilalaninémiák 36
2. A tirozinlebontás zavarai 37
3. A kéntartalmú aminosavak anyagcseréjének zavarai 38
4. Jávorfaszörp betegség (MSUD) 41
5. Klasszikus organoacidopathiák 43
6. Multiplex karboxiláz hiány (a biotin-anyagcsere hibái) 45
7. A "Cerebralis" organoacidopathiák 46
8. Az ammónia méregtelenítésének zavarai - az ureaciklus hibái 48
9. Az aminosavak transzportjának zavarai 52
10. A fehérje-anyagcsere egyéb zavarai 53
B. Az energiaforgalom zavarai 54
1. A légzési lánc hibái 54
2. A piroszőlősav-anyagcsere és a citrátkör zavarai 57
3. A zsírsavoxidáció zavarai 59
4. Multiplex acil-KoA-dehidrogenáz hiány (II. típusú glutársav aciduria) 62
5. A ketogenezis és a ketolízis zavarai 63
C. A szénhidrái-anyagcsere zavarai 64
1. Zavarok a galaktóz és a fruktóz anyagcseréjében 65
2. Hiperinzulinizmus (nesidioblastosis) 66
3. A glükoneogenezis hibái 67
4. Glikogenózisok 67
D. Lizoszomális betegségek 70
1. Mukopoliszacharidózisok 71
2. Oligoszacharidózisok és mukolipidózisok 73
3. Szfingolipidózisok 73
4. Wolman betegség 76
5. Lizoszomális transzport-defektusok 76
E. Peroxiszomális betegségek 77
1. A peroxiszóma-képzés és a peroxiszomális -oxidáció zavarai 77
2. További peroxiszomális betegségek 78
F. A bioszintézis hibái 79
1. A koleszterin-szintézis zavarai 79
2. A fehéijék glikozilálásának zavarai (CDG-syndroma) 79
G. A purín- és pirímidin-anyagcsere zavarai 81
1. A purin-anyagcsere zavarai 81
2. A pirímidin-anyagcsere zavarai 83
H. A neurotranszmísszió zavarai 84
I. Egyéb anyagcserezavarok 86
1. Porfíriák 86
2. A fémek transzportjának vagy felhasználásának zavarai 87
3. Az epesavak szintézisének zavarai 88
Témakörök
Megvásárolható példányok
Nincs megvásárolható példány
A könyv összes megrendelhető példánya elfogyott. Ha kívánja, előjegyezheti a könyvet, és amint a könyv egy újabb példánya elérhető lesz, értesítjük.