Enzymopathiák

Szerző

Budapest

'Dr. László Aranka: Enzymopathiák ' összes példány

Kiadó:	Medicina Könyvkiadó Rt.
Kiadás helye:	Budapest
Kiadás éve:	1993
Kötés típusa:	Fűzött kemény papírkötés
Oldalszám:	254 oldal
Sorozatcím:
Kötetszám:
Nyelv:	Magyar
Méret:	21 cm x 12 cm
ISBN:	963-242-126-4
Megjegyzés:	Tankönyvi szám: 1087. Fekete-fehér fotókkal illusztrálva.

Értesítőt kérek a kiadóról

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Tartalom

Előszó	11
Veleszületett anyagcsere-betegségek (enzymopathiák) általános áttekintése	13
Az enzymopathiákról alkotott ismeretek fejlődése	13
Az anyagcsere-betegségek patomechanizmusa	15
Az anyagcsere-betegségek öröklődése	16
Az anyagcsere-betegségek kezelési lehetőségei	18
Az anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése	20
Az anyagcsere-betegségek prenatális diagnózisa	29
Az aminosav-anyagcsere genetikai zavarai: aminoacidopathiák	43
Aromás aminosavak anyagcserezavarai	44
A kéntartalmú aminosavak örökletes anyagcserezavara	61
A hisztidin anyagcserezavarai	67
Elágazó láncú aminosavak anyagcserezavarai	70
A glicin anyagcserezavara	72
Az ureaciklus veleszületett anyagcserezavarai	74
Kongenitális hyperammoniaemiák	76
Organikus aciduriák	85
Kongenitális lactatacidosisok	90
Az L-lizin anyagcserezavarai	93
Dicarboxylaciduriák	96
Az L-leucin metabolikus zavarai	99
Az L-izoleucin és a L-valin anyagcserezavarai	102
A propionsav és a metilmalonsav anyagcserezavarai	102
A szénhidrát-anyagcsere veleszületett enzimzavarai	107
Galactosaemia	107
Szénhidrát-intoleranciák	115
Glycogensisok	120
Pentosuria	132
Sphingolipidosisok	134
Farber-kór	134
Niemann-Pick-kór	136
Gaucher-kór	138
Krabbe-kór (ortokromatikus leucodystrophia)	141
Matekromatikus leucodystrophia	141
Fabri-kór	144
GM1-ganglisidosis	146
GM2-gangliosidosis (Tay-Sachs-kór)	150
Sandhoff-kór	150
Lipidosisok prenatális diagnosztikája	151
Familiáris hypercholesterinaemia	153
Mucopolysaccharidosisok	155
A glikoprotein-anyagcsere genetikai zavarai	167
Sialidosis (mucolipidosis I. típus)	167
Fucosidosis	172
Mannosidosis	175
Aspartylglucosaminuria	176
Salla-kór	177
Mucolipidosisok	178
A purinaanyagcsere veleszületett defektusai	181
Lesch-Nyhan-szindróma	181
Egyéb enzimek defektusára visszavezethető hyeruricaemiák: HGPRT-variánsok	184
A foszforibozil-pirofoszfát- (PRPP-) szintáz aktivitásának fokozódása	185
Herediter xanthinuria	186
Adenin-foszforibozil-transzferáz (APRT-) hiny	187
Adenin-deamináz-hiány	188
A primidin-anyagcsere zavarai	191
Uracyluria	191
Peroxiszomális kórképek	192
Zellweger-szindróma	193
Refsum-kór	195
Neonatális adrenoleucodystrophia	196
Rizomeliás chondrodysplasia punctata	197
A mitokondriális funkció genetikai betegségei	199
Leigh-kór (szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia)	200
Kearns-Sayre-szindróma	200
Myoclonus epilepsia	201
MELAS-szindróma	201
Alpers-szindróma	201
Kongenitális lactatacidosis	201
Menkes-féle "göndörhaj-szindróma"	203
Újabb enzymopathiás kórképek	204
Irodalom	243