Genetika I-III.

Tartalom

I. kötet:
1. Genetika: visszatekintés Schlammadinger J., Vitális A 5
Bevezetés (olvasmány)6
A genetika rövid története (olvasmány) 9
Mendel 11
A klasszikus genetika és citogenetika további története 12
Molekuláris és biokémiai genetika további története 13
Populációgenetika 15
Az öröklődés és a környezet, a természet és a nevelés problématikája - Kvantitatív genetika 17
A sejtosztódás áttekintése genetika szempontból 18
Mitózis- számtartó sejtosztódás 19
A mitózis szakaszai 20
Meiózis- számcsökkentő (redukciós) sejtosztódás 23
Meiózis I- A profázis alszakaszai 26
A meiózis eredménye 31
2. A génátadás alapszabályai: monolkuszos öröklődés Vargha Gy. 33
Autoszmális gének: Mendel első törvénye 35
Mendel kísérletei 36
Modern nomenklatúra (Mai elnevezések) 39
A Punnett (sakktábla) módszer 40
Az utódvizsgálat módszerei- teszt-keresztezés 41
Egy humán példa 32
X-hez kötött gének 43
A nem meghatározása 44
Gének a nemi kromoszómákon 45
A színvakság 45
A hemofília 48
Duchenne- féle izomdisztrófia (DMD) 51
X-hez kötött letális gének - eltolódás a nemek arányaiban 51
Y-hoz kötött gének 52
Többszörös allélek 53
A többszörös allélsorozatok eredete 53
Az allélek genotípussá kombinálódása 54
A heterozigótál fenotípusa54
A megfigyelés szintjei 57
A valószínűségszámítás néhány szabálya 58
Definíció 59
A valószínűségek kombinálódása 54
A gaméták tisztasága ( Mendel első törvénye) alkalmazása két génre 61
Nem-homológ kromoszómákon lévő gének: Mendel második törvénye 62
A gaméták árnyai 63
Az utódok geno- és fenotípusai dihibrid keresztezés esetében 64
A gén x gén módszer 65
Mendel második törtvénye és meiózisa 68
A génexpresszió variációi 70
Nemek szerinti különbségek 71
Változó expresszivitás 75
Inkomplett penetrancia 76
Génkölcsönhatások 78
Egy gén több hatással 79
Egy fenotipus különböző okokból 82
Adatfelvételi torzítás 83
A hipotézisek tesztelése 83
A x2 próba? értelmezés, megjegyzések 84
Öröklődő- a jelleg? 85
Kuru 85
3. Extrakromoszómális öröklődés Birkó Zsuzsa
A kloroplasztisz DNS által kódolt tulajdonságok öröklődése 97
A mitokondrális DNS kódolt tulajdonságok öröklődése 99
4. Nem-alleikus gének rekombinációja, genetikai térképezése Penyige A. 105
Azonos kromoszómán található gének, crossing over 106
Gének távolsága meghatározható a közöttük előforduló rekombináció gyakorisága alapján 108
A gének genetikai távolsága nem mindig arányos a közöttük lévő fizikai távolsággal 112
Kapcsoltság, genetikai térképezés emberben 113
Kapcsoltsági vizsgálatok családfa analízis segítségével 115
Kapcsoltsági egyensúly 119
További gondolatok 119
A géntérképezés jelentősége 120
A gének genetikai távolságán és lokalizációján alapuló géntérkép és az evolúció 121
5. Családfák - Szentesiné Szirák Krisztina 127
Adatgyűjtés 128
A családfa megszerkesztése 129
Családfa és biokémiai analízis 130
Mitől óvakodjunk? 131
Autoszomális domináns öröklődés: Brachydactylia 132
Autoszomális recesszív öröklődés: Fibrosos cystica 135
Klinikai tünetek és kezelés 137
Családfák 140
Molekuláris genetika 140
A homozigóták és hordozók felismerése 140
X-hez kötött recesszív öröklődés: Duchenne és Becker féle izomsorvadás 141
Klinikai tünetek 141
Családfák 143
Molekuláris genetika 144
A disztrofin 145
A hemizigóták és hordozók felismerése 146
6. Veleszületett anyagcsere-betegségek Schlammadinger J. 151
Az aminosav anyagcsere néhány zavara 154
Fenilketonúria (PKU) és hiperfenilalaninémia egyéb formái 154
Albinizmus 157
A lipid és lipoprotein anyagcsere néhány zavara 160
Tay- Sachs betegség, idiota amaurotica infantilis (familiaris) 161
Familiáris hiperkoleszterinémia 163
A szénhidrát anyagcsere néhány zavara 167
Galaktozémia 168
Glükóz-6- foszfát- dehidrogenáz hiány 168
A purin anyagcsere zavara, Lesch- Nyhan szindróma 168
Tárolási betegségek 169
7. Vércsoportok genetikája és a HLA rendszer- Schlammadinger J. 177
Az ABO vércsoportrendszer 178
Az Rh rendszer 183
Egyéb vércsoportok 186
A HLA rendszer genetikája 186
8. Fejlődésgenetika - Penyige A., Sclammadinger J., Szeszák F. 201
Fejlődésgenetika és in vitro fertilizáció 202
Premlpantációs genetika 202
Emlős állatok és az emberek klónozása 203
A Drosophila lárva fejlődésének génikus szabályozása 207
Morfogének 208
Anyai határ, zigotikus gének, homeotikus gének 209
A génaktivitás hierarchiája 213
Az anyai határ általános jellemzői 213
Anyai hatású gének 214
A páros szabály gének 219
A szegment polaritás gének 221
A homeotikus szelektor gének 221
Az embrionális fejlődés korai szakaszának szabályozása emlős9kben 225
Homeotikus gének a magasabbrendűekben 226
Hox gén mutáció emberen 229
Veleszületett fejlődési rendellenességek 234
A nemi fejlődés 235
Kromoszomális nem 236
Gonadális nem 237
Genitális nem és a pszichomatikus nem fejlődése 238
Másodlagos nemi jellegek 239
A nemi fejlődés zavarai 242
Valódi hermafroditizmus 243
Pszeudohermafroditizmus 243
9. Mennyiségi jellegek 9r9klődése Schlammadinger J. 251
Poligénes öröklődés és multifaktorilis meghatározottság 252
Heritabilitás 262
Ikervizsgálatok 265
A küszöb modell 265
A küszöb modellhez kapcsolódó új felismerések 270
Az emberi viselkedés genetikája 272
Értelmi képességek öröklődése, intelligencia mérése 275
II. kötet:
10. A kromoszómák
Schlammadinger J., Szeszák F. 287
Kromoszómák felépítése 288
A kromoszómák fénymikroszkópos szerkezete 289
Az eukarióta kromoszómák fő szerkezeti feliérjéi a
hisztonok 290
A kromatin szerkezeti alapegységei a nukleoszómák 290
Nukleoszómák elhelyezkedése a kromatinszál mentén 291
Nukleoszómák összeszerelődése magasabbrendű
szerkezetekké a H1 hisztonok segítségével 293
A kromatin hurkos elrendeződése és a kromoszóma szerkezete
a metafázisban 296
funkcionális különbségek a nukleoszómák szerkezetében 295
A kromoszóma finomszerkezete az interfázisban
és az osztódás folyamán 297
Nukleoszómák viselkedése az RNS átírás és a DNS replikáció folyamán 303
A kromoszóma preparálás és kromoszóma analízis módszerei 297
Centromerek és telomerek 309
A kromoszómák szerkezete a modem molekuláris genetika
eredményeinek tükrében 310
Az emberi kromoszómák 313
Az ember kariotípusa 314
Nemi kormatinok és a Lyon hipotézis 317
11. CITOGENETIKA
Schlammadinger J. 333
Számbeli kromoszóma rendellenességek 334
Autoszómák triszómiái 338
Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei 344
Kimérizmus 349
Uniparentális diszómia és kromoszómális imprinting 350
Strukturális kromoszóma rendellenességek 352
Deléciók 354
Duplikációk 356
Transzlokációk 356
Inverziók 361
Izokromoszóma 362
Kromoszómatörés 364
Vetélések, halvaszületések és kromoszóma
rendellenességek 368
Daganatok és kromoszóma rendellenességek 368
12. GENSZERKEZET ES GÉNMŰKÖDÉS
Fehér Zs. 379
A DNS - örökítőanyag 380
A gén fogalma 382
Az egy gén egy enzim hipotézis és továbbfejlesztése 382
A génfogalom definíciója genetikai módszerrel. A cisztron fogalma 385
A DNS szerkezete 388
A DNS - kettős hélix 390
Denaturáció, renaturáció és hibridizáció 393
A DNS szuperhelikális szerkezete 396
Replikáció: DNS DNS 397
Replikációs buborékok és villák 399
A bakteriális DNS replikációjához szükséges fehérjék 401
Az eukarióta DNS-replikáció egyedi sajátosságai 404
Transzkripció: DNS RNS 407
Az RNS molekulák különböző fajtái 411
Transzláció: RNS -> fehérje 414
Az eukarióta transzláció jellegzetességei 420
A katalitikus RNS (ribozim) 422
13. A genetikai információ és annak változásai I
Biró S. 433
A genetikai kód három betűs szavakból áll 434
A genetikai kód megfejtése 436
A genetikai kód tulajdonságai 437
Mutációk 440
Báziscserék típusai 441
Spontán és indukált mutációk 443
Mutációs forrópontok 444
Hemoglobin mutációi 445
Sarlósejtes anémia 445
Egyéb aminosavcserék 446
A talasszémia különböző formái 449
Kémiai mutagenezis 452
Mutációk tesztelése 453
Az Ames-teszt 454
Testvérkromatid-kicserélődés 456
A sugárzások hatásai 458
Az embert érő ionizáló sugárzások 459
A sugárzások következményei 460
A meghibásodott DNS molekulák kijavítása 462
1. Javítás új DNS szintézise nélkül 463
2. Javítás a meghibásodott DNS szakasz
kivágásával (excíziós repair). 464
Nem-komplementer bázispárok kijavítása 466
Javító mechanizmusok, amelyek valójában nem javítanak 467
Rekombinációs vagy replikáció utáni javítás 467
Vészreakció az E. coli ban, avagy a DNS hibás „javítása" 468
A DNS javítás elmaradásának következményei 468
14. A genetikai információ és annak változásai II
Vitális S., Fehér Zs., Sipiczki M., Szeszák F. 475
A genetikai rekombináció molekuláris mechanizmusa 476
Az általános (homológ) rekombináció 476
Specifikus rekombinációk 481
Fág genom integrálódása és kivágása 482
Rekombináció IS elemek részvételével 483
Hin/hix rekombináz rendszer működése Salmonellában 484
Nem-konzervatív szakasz-specifikus rekombináció 486
Mozgékony elemek a genomban 490
A transzpozíció típusai 490
A mozgékony genetikai elemek típusai 492
Az inszerciós szekvenciák (IS elemek) 492
Transzpozonok 493
Transzpozonok baktériumokban 493
Transzpozonok eukariótákban 497
Mozgékony genetikai elemek plazmidokon 498
A transzpozíció molekuláris mechanizmusa baktériumokban 499
Retroelemek és retroszekvenciák 504
Mozgékony elemek a humán genomban; ALU és l1 szekvenciák 508
Hogyan fejlődhettek ki a ma ismert eukarióta gének
és fehérjék? 510
A moduláris fehérjék 511
15. Bakteriális genetika
Biró S., Fehér Zs. 509
A transzformáció 523
Konjugáció: egyirányú génátvitel baktériumok között és a plazmidok 525
A baktérium-kromoszóma 530
A bakteriofágok életciklusa és a transzdukció 532
A génexpresszió szabályozása prokariótákban 538
Konstitutív enzimszimtézis 540
Indukálható és represszálható enzimszintézis 540
Az operonális szabályozás és elemei 541
Az Escherichia coli lac operonja 542
Az Escherichia coli trp operonja 546
Az operonális szabályozás módosulásai 549
16. Gének működésének szabályozása a
magasabbrendűekben
Szeszák F. 551
Az eukarióta genom jellegzetességei 560
Szekvenciaféleségek az eukarióta genomban 561
Néhány fontosabb ismétlődő DNS szekvencia 562
Evolúciós szempontból rokon fajok DNS szekvenciáiban megkülönböztetünk konzervált és nem-konzervált régiókat 564
Mit nevezhetünk az eukariótákban génnek? 564
Pszeudogének és immunglobulin gének 566
Az RNS szintézise és érési folyamatai az eukariótákban 567
Eukariótákban háromféle RNS polimeráz enzim működik 568
Az RNS szintézis iniciációjának lépései 568
Az mRNS-ek prekurzorai mindkét végükön kovalens
módosulást szenvednek 571
Az mRNS kialakulása; a hnRNS átszabása (RNA
processing és splicing) 572
Hogyan megy végbe a nem kívánt részek törlése a hnRNS-ből? 572
A hírvivő RNS-ek nem juthatnak ki a citoplazmába, amíg az
átszabás folyamata be nem fejeződik. 576
A riboszomális RNS molekulák egymás után ismétlődő
azonos génekről íródnak át 577
A hnRNS alternatív átszabásával ugyanazon génről
különböző fehérje-termékek keletkezhetnek 578
A gének aktivitását szabályozó fehérjék 580
Az intracelluláris receptorhoz kötődő hormonok - génszabályozó
fehérjék ligandjai 585
Génaktivitás és kromatin szerkezet 587
Az RNS átírása a kromatin struktúrában 587
A kromatin szerkezetváltozásainak összetevői 587
A kromatin magasabbrendű szerkezeti szintjeinek változásai 588
A DNS szerkezetének változása, metiláció 589
A CpG szigetek 591
Imprinting - genomi rögzítés 583
Egyes gének, géncsoportok életre szóló inaktiválása a petesejtek és
spermiumok képzése során 592
A rögzítés folyamata 593
Az imprinting következményei 596
A gének kifejeződésének mértékét befolyásoló egyéb mechanizmusok 599
III. kötet:
17. A rosszindulatú daganatok kialakulásának genetikája - Szeszák F. 607
18. Új géntechnológiai eljárások- Fehér Zs., Bíró S. 633
19. A populációkkal kapcsolatos fogalmak- Vitális S. 709
20. Beltenyészet és izolátumok -Vitális S. 735
21. Az evolúció Vitális S., Szeszák F. 767
22. Genetika és orvostudomány- Schlammadinger J. 819

Témakörök