Genetika III. (töredék)

Tartalom

A rosszindulatú daganatok kialakulásának
genetikája
Szeszák F. 607
A malignus sejtszaporodás jellegzetességei 607
Vírusok és a daganatképződés 608
A daganatos elfajulás oka génikus rendellenesség 611
Pontmutációk 612
Kromoszómák átrendeződése 613
Gén-amplifikáció 614
Deléció - retinoblasztóma 616
A daganatfejlődés többlépcsős folyamat 619
A sejtciklus és a daganatképződés 620
A sejtfelszín változásai 621
A citoplazmatikus komponensek változásai 623
A sejtmagban működő komponensek változásai 624
A tumorszuppresszor gének 624
A p53 625
Az Rb1 gén hatásai 625
18. Új géntechnológiai eljárások
Fehér Zs., Biró S. 633
Rekombináns DNS 635
Rekombináns DNS-molekulák előállítása 636
Sejtek mint fehérje-termelő műhelyek 640
A génsebészet etikai problémái 644
Rekombináns DNS technikák 645
Az elektroforézis és arestrikciós térképek 645
DNS szekvenálás 647
Genom projektek 651
Funkcionális genomika 652
Proteomika 653
Klóntár (génkönyvtár, génbank) készítése 653
Szekvenciák keresése a klóntárban 658
Southern transzfer és a színlátás molekuláris biológiája 659
Genetikai markerek - DNS-markerek 664
SNP 664
Restrikciós fragmentum-hossz polimorfizmus (RFLP) 665
Huntington-chorea és sarlósejtes anémia 662
Tandem ismétlődő szekvenciák polimorfizmusai (STRP) 671
DNS fingerprinting és polimeráz láncreakció 672
PCR segítségével kimutatható egyéb polimorfizmusok
(RAPD, AFLP) 675
Szomatikus sejtgenetika 676
Hibridsejtek létrehozása és szelekciója 677
Gének kromoszómális lokalizációjának meghatározása 680
Módszerek a gének lokalizációjának meghatározására a
kromoszómák mentén 680
A genetikai anyag térképezése 684
Génbevitel emlős sejtekbe. Transzgénikus állatok. Génterápia 686
Génbevitel emlős sejtekbe 686
Génbeviteli technikák 687
Retrovirális vektorok 688
Szelekciós markerek 690
A génbeviteli technikák felhasználása 690
Génbevitel emlős szervezetbe 693
A transzgénikus technika alkalmazásai 694
Génterápia. Lehetőségek és perspektívák 696
19. A populációkkal kapcsolatos fogalmak
Vitális S. 709
Genotípus-, fenotípus- és allélgyakoriságok 710
Az allélgyakoriság és a genotípusok gyakorisága közötti kapcsolat 712
A párválasztások gyakorisága 713
Véletlenszerű párválasztás 713
Véletlen párválasztásból származó utódok 714
A Hardy-Weinberg törvény 714
Egy lehetséges bizonyítás 716
A Hardy-Weinberg törvény értelmezése 717
Genotípus - gyakoriságok sorozata 718
Hardy-Weinberg törvény - bizonyítás egy másik úton 720
Néhány gyakorlati példa 721
Sarlósejtes alléi amerikai feketékben 721
Alkaptonúria és a dominancia problémája 723
ABO: egy háromalléles rendszer 725
X-hez kötött gének 726
20. Beltenyészet és izolátumok
Vitális S. 735
Rokonok és utódaik 736
Unokatestvérek 736
Beltenyészet (Endogámia) 737
A beltenyészettség megítélése családfák vizsgálatával 741
Közös őstől származó azonos allélek 742
A beltenyészettségi koefficiens kiszámítása 744
Bonyolultabb családfák 745
A beltenyésztés hatásai 747
Egyes recesszív bélyegek felhalmozódása 747
Egészségi és halálozási adatok 751
Első unokatestvérek házasságából várható utódok 753
Elszigetelt populációk (Izolátumok) 753
Recesszív betegségek az ámisok körében 754
Beltenyészés a hütteriták körében 757
21. Az evolúció
Vitális S., Szeszák F. 767
A mutáció 771
Spontán mutációk gyakoriságának kiszámítása 774
Humán gének átlagos mutációs rátája 779
Szelekció 782
Szelekció recesszív letális fenotípusok ellen 785
Szelekció mindkét homozigóta ellen 790
Átvándorlás és drift 794
Migráció és génáramlás 795
Véletlen sodródás = genetikai drift 798
Az evolúció mechanizmusára vonatkozó eltérő nézetek 800
A drift szerepe 800
A variabilitás természete 801
A molekuláris genetika hozzájárulása az evolúcióról alkotott
elképzelésekhez 804
A rasszok áttekintése genetikai szempontok szerint 806
A rasszok létezésének realitása, és körülhatárolhatóságuk
önkényes volta 807
Humán variabilitás - az emberi sokféleség 808
Egyediség (individualitás) 811
22. Genetika és orvostudomány
Schlammadinger J. 819
A Humán Genom Program (HGP) 820
Pár szó a történetről 821
A HGP eddigi eredményeiből 822
A HGP legújabb adatainak elérhetősége 825
Paradigmaváltás(ok) a humángenetikában 826
Néhány, már reálisnak tűnő lehetőség 827
Genetikai tanácsadás 828
Családfa analízis 831
Az öröklésmenet feltárása 832
Ismétlődési kockázat meghatározása 832
A lehetőségek ismerete 833
Prenatális genetika 835
Ultrahangvizsgálat 835
Amniocentézis 835
Chorionbohony-mintavétel (CVS) 837
Etikai megfontolások 840
Pozitív és negatív eugenika 841
Eufenika 843
A HGP eredményeinek jelenlegi és várható morális és jogi kérdései 846
Tárgymutató 855

Témakörök