Genetikai betegségek prenatális diagnosztikája

Szerző

Papp Zoltán

Szerkesztő

Óváry-Óss József

Budapest

'Papp Zoltán: Genetikai betegségek prenatális diagnosztikája ' összes példány

Kiadó:	Medicina Könyvkiadó
Kiadás helye:	Budapest
Kiadás éve:	1980
Kötés típusa:	Vászon
Oldalszám:	412 oldal
Sorozatcím:
Kötetszám:
Nyelv:	Magyar
Méret:	24 cm x 17 cm
ISBN:	963-240-938-8
Megjegyzés:	Fekete-fehér fotókkal gazdagon illusztrálva.

Értesítőt kérek a kiadóról

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Tartalom

Előszó	13
Bevezetés	15
A magzatvíz biológiája	19
A magzatburok morfológiája	20
Az amnion	20
A chorion	24
A magzatburok kóros esetekben	25
A magzatvíz eredete és körforgalma	28
A magzatvíz mennyisége	33
Hydramnion	34
Oligoamnion	36
A magzatvíz kémiai alkotórészei	38
Anorganikus anyagok	38
Húgysav, karbamid, kreatinin	39
Bilirubin	39
Szénhidrátok	39
Lipidek	40
Fehérjék	41
A magzatvíz citológiája	48
A sejtek száma a magzatvízben	48
Citológiai kenetek	49
Exfoliálódó hámfelületek	50
Kötőszöveti eredetű sejtek	51
A magzatvízsejtek morfológiája	52
A magzatvíz-citológia szülészeti jelentősége	57
Az intrauterin magzat nemének meghatározása	59
Vércsoport-tulajdonságok a magzatvízsejtekben	66
A terhesség vizsgáló módszerei	67
Fizikális vizsgálat	68
Radiológiai módszerek	69
Radiográfia	69
Amniográfia	72
Fetográfia	73
A magzat veszélyeztetettsége a radiológiai vizsgálat során	74
Ultrahang-diagnosztika	77
Élő kora terhesség igazolása	79
A gestatiós kor és az intrauterin növekedés vizsgálata	82
A magzat rendellenességeinek felismerése	86
Az ultrahangvizsgálat genetikai javallata	96
Az ultrahang hatása a magzatra	97
Magzati EKG, PKG és EEG	97
Genetikai amniocentézis	98
Az amniocentézis technikája	98
Az amniocentézis szövődményei	104
Újszülöttek genetikai amniocentézis után	107
Fetoszkópia	108
Az intrauterin magzat megtekintése	108
Magzati vérvétel fetoszkópia útján	109
Placentáris aspiráció	112
Biopszia a magzat bőréből	112
Amnion-biopszia	113
Középidős terhesség megszakítása	113
Hipertóniás sófeltöltés	114
Prosztaglandinok alkalmazása	116
Extraamnialis Rivanol	117
A terhességmegszakítás késői szövődményei	118
Fogamzásgátlás terhességmegszakítás után	119
Kromoszóma-aberrációk kimutatása	121
Magzatvízsejtek tenyésztése kromoszóma-analízis céljából	122
A magzatvízminták szállítása	122
A tenyésztés problémái	123
A kiértékelés nehézségei	125
A kóros kariotípus	129
A prenatális kromoszóma-analízis javallatai	137
Kromoszóma-aberrációk a populációban	137
Habituális vetélők	148
Gonoszomális aneuploidiák a szülőkben	151
A kromoszóma-aberrációk embriópatológiája	153
Down-szindróma a magzatban	154
Egyéb autoszomális triszómiák a magzatban	154
Gonoszomális aneuploidiák a magzatban	155
Triploidia	155
Anyagcsere-betegségek diagnosztikája	157
Az anyagcsere-defektus kimutatása	158
Enzimek a tenyésztetlen sejtek kivonataiban	159
Enzimanalízis a magzatvízsejtek tenyészeteiben	161
Szomatikus sejthibridizáció	164
Sphingolipidosisok	165
A Tay-Sachs-betegség megelőzése	170
Mucopolysaccharidosisok és mucolipidosisok	172
A szénhidrát-anyagcsere zavarai	174
Az aminosav-metabolizmus betegségei	176
Egyéb anyagcsere-betegségek	179
Haemoglobinopathiák	181
Dystrophia musculorum progressiva DUCHENNE	184
Dystrophia myotocina	186
Haemophilia-A	187
Testicularis feminizáció	189
Adrenogenitalis szindróma	190
Hypothyreoidismus	191
Cystikus fibrosis	191
A velőcsőzáródási rendellenességek (VZR) felismerése	195
A VZR anatómiai és genetikai heterogenitása	196
A VZR prenatális diagnózisának biokémiai megközelítése	199
Alfa-fetoprotein (AFP)	199
Béta-trace-protein	207
Alfa2-makroglobulin	207
Fibrin/fibrinogén-degradációs produktumok (FDP)	208
Citológiai módszerek	208
A magzati VZR diagnosztikájának direkt módszerei	213
Az anya szérumának AFP-meghatározásán alapuló szűrés	213
AFP az anya szérumában	215
A szűrés feltételei és problémái	218
A magzati VZR lehetőségének kizárása a gyakorlatban	223
A prenatális genetikai diagnosztika és a társadalom	227
Genetikai tanácsadás	228
A megelőzendő betegség	228
A szülők döntési joga és felelőssége	236
Az orvos igazságügyi védelme	240
A prenatális genetikai diagnosztika hatása a géngyakoriságra	242
Anyagi megfontolások	243
Prenatális centrumok	244
Oktatás, felvilágosítás	245
A prenatális genetikai diagnosztika perspektívája	245
Függelék	247
A magzatvízsejtek számolása tripánkék-festéssel	247
A magzati eredetű vörösvértestek kimutatása	248
A magzatvíz preparálása tenyésztetlen sejtek vizsgálatára	248
Az X kromatin festése	249
Az Y kromatin kimutatása	249
A gyorsan letapadó sejtek vizsgálata	250
A magzatvízsejtek tenyésztése és kariotipizálása	250
Limfociták tenyésztése kromoszóma-analízis céljából	251
A kromoszómák sávozása	253
Preparálás SCE-vizsgálathoz	255
A kromoszómasávok topográfiája	256
Bőrbiopszia	265
AFP radioimmunoassay (RIA)	266
A prenatális genetikai tanácsadás nyomtatványai	266
Vizsgálati anyag külföldre küldésének módja	271
Genetikai tanácsadások hazánkban	272
Irodalom	275
Tárgymutató	399