Klinikai genetika

Előszó

A human-genetika egyike az orvostudomány azon területeinek, ahol az utóbbi évtizedekben a legnagyobb fejldődés volt megfigyelhető. Magyarországon a klinikai genetikának már a század első felében oly kiváló művelői akadtak, mint Schaffer Károly neurológiai professzora, majd az évszázad derekán Lénárt György gyermekgyógyász professzor, aki e szakterület mai művelőibe a genetika iránti lelkesedést ültette, s először végzett rendszeres gentikai tanácsadást. A klasszikus családviszgálatokon és klinikai tanulmányokon épülő klinikai genetika mais nélkülözhetetlen minden orvosi szakmában.
Az ujabb fejlődés első nagy lépcsőjét az emberi kromoszómák vizsgálatának lehetősége jelentette. Lejeune Párizsban írta le 1959-ben az első emberi kromoszóma-aberrációt Down-syndromában. Már egy évvel később sikerült e módszert Magyarországon is beezetnem, s igy hazánkban a klinikai genetika ekkor gyorsan megindult fejlődése elsősorban a citogenetika területére korlátozódott. A klinikai genetika további fontos területét a haemoglobin-kutatások gentikai vonatkozásai jelentették. E vonatkozásban az Országos Haematológiai és Vértransfusiós Intézet több felfedezése vívott ki nemzetközi elismerést. Jelentős lépés volt egyes öröklődő kórképek hazai gén-gyakoriságának, továbbá a mutagén tényezőknek vizsgálata és a praenatalis diagnosztika megteremtése. A genetikai tanácsadás ma már országos hálózattá fejlődött, s a család- és nővédelmi tanácsadók munkájához hozzájárulva hathatósan segit a családtervezést, a genetikai ártalmak csökkentését az amniocentézis, sőt, ujabban chorionbiopszia segítségével. Vissza