| Bevezetés (Dr. Szabó Gábor) | 9 |
| Cytogenetika (Dr. László János) | 15 |
| A chromosomák fogalma, szerkezete és száma | 15 |
| A nemi chromatinok | 19 |
| X-chromatin | 19 |
| Y-chromatin | 22 |
| Vizsgáló módszerek | 22 |
| Tenyésztés és praeparálás | 22 |
| Autoradiographia | 23 |
| Fluorescens módszer | 24 |
| Speciális Giemsa festés | 24 |
| A chromosómák osztályozása és jellegzetességei | 25 |
| A chromosoma aberratiók formái | 36 |
| Számbeli rendellenességek | 36 |
| Szerkezetbeli rendellenességek | 36 |
| A karyotypus és a chromosoma rendellenességek jelölése | 40 |
| Az autosomák rendellenességei és klinikai syndromák | 42 |
| Számbeli rendellenességek | 43 |
| Structuralis rendellenességek | 50 |
| A nemi chromosomák rendellenességei és klinikai syndromák | 53 |
| Turner-syndroma | 54 |
| Tiszta gonad-dysgenesis | 56 |
| Poly-X syndromák | 57 |
| Klinefelter-syndroma | 58 |
| XX-férfi | 59 |
| YY-syndroma | 59 |
| Ovarialis intersexualitas | 60 |
| Ovotesticularis intersexualitas | 63 |
| Chromosoma rendellenességek abortusokban | 64 |
| Chromosoma aberratiók daganatokban | 65 |
| A chromosoma rendellenességek kialakulása és okai | 65 |
| Monogén öröklődés (Dr. Schuler Dezső) | 67 |
| Családfa-analysis | 67 |
| Formális genetikai alapfogalmak | 69 |
| Dominans öröklődés | 71 |
| Recessiv öröklúődés | 73 |
| Rokonházasság | 76 |
| Meterozygota kimutatás | 77 |
| Intermediaer öröklődés | 78 |
| Nemhez kötött öröklődés | 78 |
| Egyéb klinikai genetikai alapfogalmak | 81 |
| Polygén öröklődés (Dr. Schlammadinger József) | 83 |
| Multifaktoriális kóreredet | 84 |
| Az emberi bőrszín öröklődése | 86 |
| A testmagasság génikus és környezeti meghatározottsága | 90 |
| Ikerkutatás | 93 |
| Statisztikai módszerek a polygénes öröklődésben | 98 |
| Szellemi képességek öröklődése | 100 |
| Az ujjak és a tenyér bőrlécrajzolata | 107 |
| Multifaktoriálisan öröklődő kórképek | 109 |
| Molekuláris genetika (Dr. Tigyi András) | 121 |
| A variáció genetikai alapjai | 121 |
| A fehérjék structurája és functiója | 121 |
| Gének és fehérjék | 126 |
| A fehérjeszintézis szabályozása | 129 |
| Fiziológiás genetikai variációk | 131 |
| Enzym polymorphismus | 131 |
| Vércsoport antigének | 137 |
| Pathologiás variációk | 145 |
| Az anyagcsere veleszületett zavarai | 145 |
| Haemoglobin variációk | 156 |
| Immunglobulinopathiák | 165 |
| Pharmacogenetika | 169 |
| Gének a populatióban (Dr. Szemere György) | 171 |
| Populatio-genetika | 171 |
| Az MN vércsoport öröklődése | 177 |
| A PTC ízérzés géngyakorisága | 178 |
| Az ABO vércsoport-rendszer gyakorisága | 182 |
| Nemhez kötött öröklődés | 184 |
| Mutatiók | 186 |
| Germinatív mutatiók | 192 |
| Somatikus mutatiók | 193 |
| Mutagén hatások | 195 |
| A chromosoma-elváltozások populatiós gyakorisága | 202 |
| Praenatalis genetika (Dr. Papp Zoltán) | 209 |
| Magzati rendellenességek | 209 |
| Praenatalis anyai környezet | 209 |
| Külső környezet | 209 |
| Teratogen noxák | 212 |
| Genetikai hajlam | 219 |
| Praenatalis diagnosztika | 220 |
| Direkt vizsgálatok | 221 |
| Indirekt vizsgálatok | 227 |
| Genetikai tanácsadás | 228 |
| Familiaris exploratio | 228 |
| Prognosis és tanácsadás | 229 |
| Társadalmi és közegészségügyi aspectus | 237 |
| Függelék | 241 |
| Magyar nyelvű humangenetikai tárgyú könyvek, monográfiák | 241 |