Genetika

Tartalom

1. AZ ÖRÖKLŐDÉS ANYAGI ALAPJA 9
1.1 Az öröklődés sejtszintű alapja 9
1.2 Az öröklődés molekuláris alapja 11
1.2.1 Citokémiai bizonyítékok 12
1.2.2 Genetikai bizonyítékok 12
1.2.3 Virológiai bizonyíték 15
1.3 A DNS szerkezete 17
1.3.1 A DNS primér szerkezete 17
1.3.2 A DNS szekunder szerkezete: a Watson-Crick modell 22
1.3.3 A DNS denaturációja és renaturációja 28
1.3.4 Hibridizáció 30
1.3.5 A DNS harmadlagos és negyedleges szerkezete 32
1.4 RNS vírusok 33
2. AZ ÖRÖKÍTŐ ANYAG MŰKÖDÉSE 35
2.1 A replikáció (másolat készítés) 35
2.1.1 A DNS-replikáció mechanizmusa 36
2.1.2 A replikációban résztvevő enzimek 39
2.1.3 Egyfonalas, cirkuláris DNS replikációja 42
2.1.4 Kétfonalas, cirkuláris DNS replikációja 45
2.1.5 Kétfonalas, lineáris DNS replikációja 50
2.1.6 RNS vírusok replikációja 52
2.1.7 A replikáció pontossága 53
2.2 Transzkripció (átírás) 54
2.2.1 Messenger hipotézis 55
2.2.2 A messenger (küldönc) RNS 57
2.2.3 Az átírás folyamata 57
2.2.4 Az átírás iránya 58
2.2.5 Az "értelmes" fonal kiválasztása 60
2.2.6 Az átírás egysége 61
2.2.7 A riboszóma RNS (rRNS) átírása 61
2.2.8 A transzfer RNS (tRNS) átírása 62
2.2.9 Az átírás elsődleges terméke 63
2.3 Transzláció (fordítás) 66
2.3.1 A riboszóma, mint a proteinszintézis helye 67
2.3.2 A transzfer (szállító) RNS bázisösszetétele és térszerkezete 68
2.3.3 Az aminósavak kötődése a tRNS-hez 71
2.3.4 A polipeptidlánc szintézise 71
2.3.5 A genetikai kód 73
2.3.6 A kodon és antikodon kölcsönhatása 76
3. GÉN 78
3.1 A gének szerkezete 79
3.2 A cisztron fogalma 82
3.3 Allélikus komplementáció 84
3.4 Kolinearitás a gének és a polipeptidek között 85
4. A GENETIKAI ANYAG MEGVÁLTOZÁSA (MUTÁCIÓ) 87
4.1 Bevezetés 87
4.2 A mutáció szerkezeti alapja 88
4.3 A mutáció kémiai alapja 91
4.3.1 Tranzició 91
4.3.2 Transzverzió 97
4.3.3 Addició, deléció 99
4.3.4 Kémiai mutagének 103
4.4 Fizikai tényezők szerepe 106
4.4.1 Az ionizáló sugárzások hatása 106
4.4.2 UV hatás 107
4.5 A DNS szerkezeti megváltozásainak megelőzése, ill. a változások helyreállítása 109
4.6 Mutáció iránya 111
4.6.1 Génen belüli szupresszió 112
4.6.2 Génen kívüli szupresszió 112
4.7 Mutációs ráta 116
4.7.1 Mutációs ráta genetikai kontrollja 117
4.7.2 Vírusok hatása a mutációs rátára 118
4.7.3 Hőmérséklet hatása a mutációs rátára 118
4.7.4 Sugárdózis-mutációs ráta összefüggése 119
4.7.5 Kémiai mutagének hatékonysága 121
4.8 A mutáció hatásai 122
4.8.1 Letális mutációk 122
4.8.2 Gyógyszerrel szemben rezisztens és szenzitív mutánsok 128
4.8.3 Konstitutív mutánsok 130
4.8.4 Polár mutánsok 131
4.8.5 Szomatikus mutáció 131
4.9 Mutációk kimutatásának módszerei 131
4.9.1 Izolált nukleinsavakban létrejött mutáció tesztelése 132
4.9.2 Mutáció kimutatása baktériumokban 132
4.9.3 Mutációk vizsgálata magasabbrendű növényekben 134
4.9.4 Mutációk tesztelése Drosophila melanogasteren 135
4.9.5 Emlősökre kidolgozott mutáció kimutatási módszerek 140
5. PROKARIÓTA SZERVEZETEK ÖRÖKLŐDÉSÉNEK ALAPJAI 142
5.1 Prokarióta szervezetek genetikai jellemzése 142
5.1.1 Baktériumok 144
5.1.2 Bakteriofágok 146
5.2 A genetikai átadás formái 165
5.2.1 Bakteriális konjugáció 165
5.2.2 Episzómák és plazmidok 177
5.2.3 A bakteriális transzdukció 181
5.2.4 Bakteriális transzformáció 189
5.2.5 Fágok keresztezése 194
5.3 A rekombináció mechanizmusa 197
5.3.1 Helyspecifikus rekombináció 197
5.3.2 Általános rekombináció 199
5.3.3 "Illegitim" vagy nem homológ rekombinációk 208
5.4 A genetikai térképezés 209
5.4.1 Genetikai térképezés bakteriofágokban 209
5.4.2 Genetikai térképezés konjugáció segítségével 211
5.4.3 Genetikai térképezés transzdukcióval 214
5.4.4 Genetikai térképezés transzformáció során 218
6. AZ EUKARIÓTA GENOM SZERVEZŐDÉSE 220
6.1 Prokarióta és eukarióta szervezetek összehasonlítása 220
6.2 DNS szint változások és a sejtciklus 222
6.3 Kromoszóma-ciklus és a mitózis 225
6.4 Mitózis variációk 229
6.5 A kromoszóma szerkezete 230
6.5.1 Fénymikroszkópos szerkezet 230
6.5.2 Elektronmikroszkópos ultrastruktúra 237
6.5.3 Molekuláris szerkezet 238
6.6 A gének szerveződése az eukarióta kromoszómában 245
6.6.1 Szatellit DNS 245
6.6.2 A NOR régió riboszóma génjei 246
6.6.3 Ismételt (repetitív) és egyedi (unique) gének 248
6.7 A meiózis 249
6.7.1 A meiózis fázisai 249
6.7.2 A szinaptonémás komplex 254
6.7.3 Kiazma és crossing over 255
6.7.4 A meiózis biokémiai háttere 257
6.7.5 A meiózis genetikai következményei 258
6.7.6 A meiózis genetikai kontrollja 259
7. CITOGENETIKAI ALAPFOGALMAK 261
7.1 Kromoszómaszám 261
7.2 Kariotípus 262
7.3 Speciális kromoszómák 262
7.3.1 Gyűrű kromoszómák 262
7.3.2 Telocentrikus és izokromoszómák 263
7.3.3 Di- és multicentrikus és diffúz centromérás kromoszómák 264
7.3.4 B-kromoszómák 264
7.4 Ivarkromoszómák 265
7.4.1 Az ivarkromoszómák eredete 266
7.4.2 Hím heterogamétás ivarmeghatározás 267
7.4.3 Női heterogamétás ivarmeghatározás 267
7.4.4 A heterogamétás szex kimutatása 268
7.4.5 Az ivarmeghatározási mechanizmus 269
7.4.6 Az X kromoszóma heterokromatinizálódása 271
7.4.7 Gonoszómás mozaikosság 272
7.5 Kromoszóma-szerkezeti megváltozások 273
7.5.1 Deficiencia (kromoszómarész kiesés) 274
7.5.2 Duplikáció (kettőződés) 276
7.5.3 Inverzió (megfordulás) 277
7.5.4 Transzlokáció 281
7.6 Kromoszómaszám megváltozások 283
7.6.1 Aneuploidia 284
7.6.2 Poliploidia 288
8. MENDELEZŐ TULAJDONSÁGOK GENETIKÁJA 295
8.1 Szabadon kombinálódó gének 297
8.1.1 Haploid szervezetek nukleárisan determinált jellegeinek öröklésmenete 297
8.1.2 Diploid szervezetek nukleárisan determinált jellegeinek öröklésmenete 300
8.2 Kapcsolt gének 313
8.2.1 Linkage fogalma 314
8.2.2 Szex linkage 315
8.2.3 Crossing over fogalma 319
8.2.4 Szomatikus crossing over 320
8.3 Genetikai térképezés 322
8.3.1 A térképezés fogalma és alapelvei 322
8.3.2 Genetikai térképezés Neurospórában 324
8.3.3 Genetikai térképezés Drosphila melanogasterben 328
8.3.4 Genetikai térképezés kukoricában 328
8.3.5 Genetikai és citológiai térkép viszonya 332
9. MENNYISÉGI BÉLYEGEK GENETIKÁJA 334
9.1 Statisztikai módszerek alkalmazása a quantitatív jellegek tanulmányozásában 334
9.2 A quantitatív jellegek öröklődésének genetikai alapjai 337
9.2.1 Additív poligénes hatás 337
9.2.2 Multiplikatív poligénes hatás 342
9.2.3 A quantitatív jellegeket szabályozó gének száma 344
9.3 Genetikai és környezeti varianciakomponensek 345
9.3.1 A fenotípusos variabilitás komponensei 345
9.3.2 Heritabilitás 347
9.3.3 A mennyiségi bélyegeket befolyásoló egyéb tényezők 348
9.4 A beltenyésztés és idegen-keresztezés hatása a mennyiségi bélyegekre 351
10. EXTRANUKLEÁRIS (EXTRAKROMOSZÓMÁS) ÖRÖKLŐDÉS 356
10.1 Az extranukleáris rendszer általános jellemzői 356
10.1.1 Az organellum DNS sajátságai 357
10.1.2 Az organellum DNS-replikációja 358
10.1.3 Az organellum DNS irreverzibilis elvesztése 358
10.2 Az extranukleáris rendszer genetikai analízise 360
10.2.1 A Chlamydomonas extranukleáris rendszerének genetikai analízise 362
10.2.2 Az élesztő mitokondriumok genetikai rendszerének analízise 367
10.2.3 Az extranukleáris rendszer genetikai analízise Neurosporában 372
10.2.4 Extranukleáris tényezők a magasabbrendű növényekben 375
10.2.5 Kloroplasztiszok és mitokondriumok eredete és autonómiája 384
10.2.6 Extranukleáris öröklődés állati szervezetekben 390
10.2.7 Fakultatív extranukleáris tényezők 391
11. FENOTÍPUS ÉS GENOTÍPUS 394
11.1 Allélek kölcsönhatása a fenotípus kialakításában 394
11.1.1 Dominancia 394
11.1.2 Paramutáció 396
11.2 A tulajdonságok meghatározásában közreműködő gének száma és a fenotípusos hatás kapcsolata 399
11.2.1 Egy gén egy bélyeg kapcsolat értelmezése 399
11.2.2 Egy gén hatása több bélyegre (pleiotrópia) 401
11.2.3 Több gén hatása a fenotípusos jellegek kialakítására 403
11.3 A környezet fenotípusos hatásai 405
11.3.1 Fenotípus és környezet kölcsönhatása 405
11.3.2 Fenokópiák, modifikációk 406
12. GÉNBEVITEL EUKARIÓTA FAJOKBA 410
12.1 Szexuális génátvitel (hibridizáció) 410
12.2 Paraszexuális génátviteli lehetőségek 411
12.2.1 Sejtmagtranszplantációs eljárás 411
12.2.2 Sejtfúziós módszerek 411
12.2.3 Genetikai információ átvitele izolált organellumokkal 414
12.2.4 Vírusok és baktériumok a genetikai információ átviteli kísérletekben 414
12.2.5 Transzformációs kísérletek eukarióta szervezetekkel 415
12.2.6 Információátvitel izolált génekkel 417
13. GENETIKAI SZABÁLYOZÁS ÉS A DIFFERENCIÁCIÓ 419
13.1 Genetikai szabályozás prokariótákban 419
13.1.1 Az enzimszintézis szabályozásának operon modellje 420
13.2 Genetikai szabályozás és differenciáció eukariótákban 425
13.2.1 A differenciált replikáció 428
13.2.2 A differenciált transzkripció 429
13.2.3 A differenciált transzláció 437

Témakörök