| Bevezetés | 11 |
| Általános rész | |
| A veleszületett rendellenességek kóreredeti kutatásának és a therapia fejlődésének rövid története | 15 |
| A veleszületett rendellenességek fogalma és gyakorisága | 18 |
| A veleszületett rendellenességek kóreredete | 23 |
| Genetikai ártalmak | 23 |
| A mutagenesis alapelvei | 23 |
| A genetikai ártalmak typusai | 29 |
| Külső ártalmak | 54 |
| A teratogenesis alapelvei | 54 |
| A teratogének főbb csoportjai | 66 |
| Microbialis kórokok | 77 |
| Az anyai szervezet betegségei | 93 |
| Diabetes mellitus | 93 |
| Pajzsmirigybetegségek | 96 |
| Rendellenes méh | 96 |
| A genetikai és a környezeti ártalmak együttes hatása: a multifaktoriális kóreredet | 96 |
| A küszöbjelenség | 97 |
| A kvantitatív jellegek öröklődése | 98 |
| A multifaktoriális kóreredet modellje | 102 |
| Az örökletesség mértékének meghatározása | 107 |
| A terheltség mértékének jelentősége | 108 |
| A nem befolyása a multifaktoriális kóreredetű rendellenességek manifestatiójára | 110 |
| A rassz-differentiák | 112 |
| A vérrokon-házasságok gyakoribb előfordulása | 113 |
| A multifaktoriális ártalmak izolált megnyilvánulása | 114 |
| A multifaktoriális ártalmak függése az anyai életkortól | 115 |
| A veleszületett rendellenességek kóreredetének vizsgáló módszerei | 125 |
| A családfa- (pedigré-) vizsgálat elve és gyakorlata | 125 |
| Az ikervizsgálatok elve | 130 |
| Cytogenetikai módszerek | 132 |
| A nemi kromationok vizsgálata | 132 |
| Kromoszómavizsgálat | 137 |
| Epidemiologiai vizsgálatok | 146 |
| Az előkészítő munka és a vizsgálat megtervezése | 147 |
| A descritpív epidemiologiai vizsgálat | 150 |
| A hipotézis megalkotása | 159 |
| Analitikai epidemiologiai vizsgálatok | 160 |
| "Kísérletes" epidemiologia | 164 |
| A veleszületett rendellenességek korai kórismézése | 166 |
| A gyógykezelés általános irányelvei | 168 |
| A veleszületett rendellenességek megelőzése | 172 |
| A genetikai tanácsadás | 174 |
| Praenatalis diagnosztika | 175 |
| Részletes rész | |
| Morphologiai rendellenességek | 181 |
| Központi idegrendszer | 181 |
| Szem | 189 |
| Arc, fül, nyak | 191 |
| Szív- és keringési rendszer | 198 |
| Légzőszervek, mellkas | 206 |
| Emésztő-tractus, epeutak, hasnyálmirigy | 210 |
| Urogenitalis rendszer | 222 |
| Hasfali sérvek és egyéb záródási zavarok | 232 |
| Végtagok | 237 |
| Csontváz- és izomrendszer | 241 |
| Bőr, haj | 244 |
| Veleszületett daganatok, hamartomák | 248 |
| Kromoszómarendellenességek | 253 |
| A gyakori kromoszómarendellenességek | 253 |
| Down-kór | 253 |
| "Tripla X"-syndroma | 258 |
| Klinefelter-syndroma | 258 |
| "Dupla Y"-syndroma | 258 |
| Gyakoribb kromoszómarendellenességek | 259 |
| Turner-kór | 259 |
| Edwards-kór | 261 |
| Patau-kór | 263 |
| Ritka kromoszómarendellenességek | 266 |
| Congenitalis enzymipathiák | 267 |
| A genotypus problémái | 267 |
| A congenitalis anyagcsere-betegségek és a fehérjék polymorphismusa | 267 |
| A fehérje-synthesis biochemiai genetikája és a molekuláris betegségek | 269 |
| Biochemiai manifestatio | 273 |
| Az enzym-functio zavarainak jellege | 273 |
| Klinikai manifestatio | 287 |
| Újszülött, ill. fiatal csecsemőkortól gyorsan progrediáló acut anyagcserezavarok | 287 |
| Görcsállapotok | 289 |
| Szellemi retardatio és statikai zavar idegrendszeri tünetekkel | 292 |
| Étvágytalanság - hányás | 295 |
| Chronikus hasmenés | 298 |
| Hypotonia (izomgyengeség, izombénulás) | 301 |
| Hepato-splenomegalia | 302 |
| Alacsony növés (csont-deformitással vagy anélkül) | 307 |
| Anaemia | 316 |
| Icterus | 317 |
| Recidiváló hasi görcsök | 318 |
| Egyéb tünetek | 319 |
| Diagnostika | 321 |
| Szűrővizsgálati módszerek | 321 |
| Speciális vizsgálatok | 323 |
| Heterozygoták vizsgálata, heterozygota-tesztek | 324 |
| Újszülöttkori, tömegméretű szűrővizsgálatok enzymopathiák korai felismerésére | 326 |
| Az enzymopathiák növekvő jelentősége és gyakorisága | 328 |
| Syndroma-index | 336 |
| Névmutató | 349 |
| Tárgymutató | 353 |
Folytatás Microsoft-tal