| Előszó a második kiadáshoz | |
| Előszó az első kiadáshoz | |
| Klinikai biokémiai vizsgálatok | 1 |
| Bevezetés | 1 |
| Biokémiai (klinikai kémiai) laboratóriumi tesztek alkalmazása | 1 |
| Diagnózis | 1 |
| Prognózis | 1 |
| Monitorozás | 1 |
| Szűrővizsgálatok | 1 |
| Mintavétel | 2 |
| Vizsgálatkérés | 2 |
| A beteg | 2 |
| Minta | 2 |
| A minta analízise és az eredmények közlése | 3 |
| Analízis | 3 |
| Az eredmények közlése | 3 |
| Az eredmények interpretálása | 4 |
| Normális-e? | 4 |
| Különbözik-e? | 5 |
| Összeegyeztethető-e a klinikai tünetekkel? | 6 |
| Specificitás, érzékenység és a tesztek prediktív értéke | 6 |
| A diagnosztikai specificitás és érzékenység | 6 |
| Hatékonyság | 8 |
| Prediktív érték | 8 |
| Szűrővizsgálatok | 8 |
| Összefoglalás | 9 |
| Víz és nátrium | 10 |
| Víz- és nátriummegoszlás | 10 |
| Vízmegoszlás | 10 |
| Nátriummegoszlás | 10 |
| Víz- és nátriumhomeostasis | 11 |
| A víz és az ECF ozmolalitása | 11 |
| A nátrium és az ECF térfogata | 11 |
| Víz- és nátriumvesztés | 13 |
| Vízhiány | 13 |
| Nátriumhiány | 14 |
| Víz- és nátriumtúlsúly | 17 |
| Víztúlsúly | 17 |
| Nátriumtúlsúly | 17 |
| A nátrium- és vízháztartás laboratóriumi kontrollja | 18 |
| Nátriummérés | 20 |
| Az ozmolalitás és az ozmolaritás mérése | 20 |
| Anionok mérése | 20 |
| Hyponatraemia | 20 |
| Okok | 21 |
| A hyponatraemia vizsgálata | 24 |
| A hyponatraemia kezelése | 24 |
| Hypernatraemia | 26 |
| Összefoglalás | 27 |
| Kálium | 29 |
| Bevezetés | 29 |
| Homeostasis | 29 |
| Káliumhiány és hypokalaemia | 30 |
| Klinikai tünetek | 31 |
| Kezelés | 31 |
| Káliumtúlsúly és hyperkalaemia | 32 |
| Klinikai tünetek | 33 |
| Kezelés | 33 |
| Összefoglalás | 34 |
| Hidrogénion-homeostasis és vérgázok | 35 |
| Bevezetés | 35 |
| A hidrogénionok pufferezése | 35 |
| Bikarbonát-reabszorpció és hidrogénion-kiválasztás | 36 |
| A szén-dioxid szállítása | 38 |
| A hidrogénion-egyensúly klinikai és laboratóriumi értékelése | 39 |
| A hidrogénion-homeostasis rendellenességei | 41 |
| Nem respiratoricus (metabolicus) alkalosis | 41 |
| Respiratoricus acidosis | 44 |
| Nem respiratoricus (metabolicus) alkalosis | 46 |
| Respiratoricus alkalosis | 48 |
| Sav-bázis egyensúlyra vonatkozó adatok interpretálása | 49 |
| Oxigénszállítás és rendellenességei | 52 |
| Összefoglalás | 53 |
| A vese | 54 |
| Bevezetés | 54 |
| A veseműködés biokémiai tesztjei | 56 |
| A glomerularis filtrációs ráta (GFR) mérése | 56 |
| A glomerularis szűrőfunkció vizsgálata | 58 |
| A tubularis funkció tesztjei | 58 |
| A veseműködés zavarai | 59 |
| Akut veseelégtelenség | 59 |
| Krónikus veseelégtelenség | 64 |
| Proteinuria és a nephrosis-szindróma | 67 |
| A vesetubulusok rendellenességei | 69 |
| Vesekövek | 71 |
| Összefoglalás | 72 |
| A máj | 74 |
| Bevezetés | 74 |
| Bilirubin-anyagcsere | 75 |
| A májműködés biokémiai megítélése | 77 |
| Bilirubin | 77 |
| Plazmaenzimek | 78 |
| Plazmafehérjék | 78 |
| A májfunkció egyéb tesztjei | 79 |
| A máj megbetegedései | 79 |
| Hepatitis | 79 |
| Krónikus hepatitis | 80 |
| Cirrhosis | 81 |
| Tumorok és infiltratív megbetegdések | 82 |
| Cholestasis és icterus | 83 |
| A bilirubin-anyagcsere öröklött rendellenességei | 84 |
| Ritka májbetegségek | 86 |
| Fulmináns májelégtelenség | 86 |
| Epekövek | 87 |
| Gyógyszerek és a máj | 87 |
| Összefoglalás | 87 |
| Gyomor-bél traktus | 90 |
| Bevezetés | 90 |
| A gyomor | 90 |
| A gyomorműködés rendellenességei és vizsgálata | 90 |
| A pancreas | 92 |
| A pancreas exokrin működésének vizsgálata | 92 |
| A pancreasműködés zavarai | 95 |
| A vékonybél | 97 |
| A bélműködés vizsgálata | 97 |
| A bélműködés rendellenességei | 100 |
| Malabsorptio | 100 |
| A rövid bél tünetegyüttes és az intestinalis elégtelenség | 103 |
| Egyéb intestinalis betegségek | 103 |
| Gastrointestinalis hormonok | 103 |
| Összefoglalás | 103 |
| A hypothalamus és hypophysis | 105 |
| Bevezetés | 105 |
| A hypophysis elülső lebeny hormonjai | 106 |
| Növekedési hormon | 106 |
| Prolaktin | 107 |
| Pajzsmirigy-stimuláló hormon | 107 |
| Gonadotropinok | 107 |
| Adrenokortikotrop hormon | 109 |
| Hypophysis elülső lebeny hormonok mérése | 109 |
| A hypophysis elülső lebenyének működési rendellenességei | 110 |
| Hypopituitarismus (az elülső lebeny csökkent működése) | 110 |
| Hypophysistumorok | 115 |
| Hypophysis hátsó lebeny hormonok | 119 |
| Vazopresszin | 119 |
| Összefoglalás | 122 |
| A mellékvese | 124 |
| Bevezetés | 124 |
| A mellékvese szteroidhormonok bioszintézise | 124 |
| A mellékvese szteroidhormonok mérése | 124 |
| Kortizol | 125 |
| Aldoszteron | 125 |
| Androgének | 126 |
| A mellékvesekéreg rendellenességei | 126 |
| Mellékvese-hipofunkció (Addison-kór) | 127 |
| Mellékvese-hiperfunkció | 130 |
| Veleszületett mellékvese-hyperplasia | 137 |
| A mellékvesevelő rendellenességei | 138 |
| Összefoglalás | 139 |
| A pajzsmirigy | 141 |
| Bevezetés | 141 |
| Pajzsmirigyhormonok | 142 |
| Funkciók | 142 |
| Szintézis | 142 |
| Pajzsmirigyhormonok a vérben | 143 |
| A pajzsmirigyműködés tesztjei | 144 |
| Össztiroxin- és -trijód-tironin | 144 |
| Szabad tiroxin és trijód-tironin | 145 |
| Pajzsmirigy-stimuláló hormon | 145 |
| Thyreotrop releasing hormon (TRH) teszt | 146 |
| A pajzsmirigyműködés egyéb tesztjei | 146 |
| A pajzsmirigyfunkciós tesztek klinikai használata | 148 |
| Problémák a pajzsmirigyfunkciós tesztek értelmezésében | 148 |
| A pajzsmirigy rendellenességei | 150 |
| Hyperthyreosis | 150 |
| Hypothyreosis | 153 |
| Thyreoiditis | 154 |
| Golyva | 155 |
| A pajzsmirigybetegségek szűrése | 155 |
| Összefoglalás | 155 |
| A gonadok | 157 |
| Bevezetés | 157 |
| Az androgének és a here működése | 157 |
| Ösztrogének és petefészek-működés | 157 |
| Progeszteron | 158 |
| Szexhormonkötő globulin | 158 |
| A férfi gonadműködés rendellenességei | 158 |
| Hypogonadismus | 158 |
| Gynaecomastia | 160 |
| A női gonadműködés rendellenességei | 161 |
| A klimaktérium | 161 |
| Amenorrhoea és oligomenorrhoea | 161 |
| Hirsutismus és virilisatio | 162 |
| Infertilitás | 164 |
| Terhesség | 165 |
| Specifikus hormonális változások | 165 |
| Szekunder anyagcsere-változások | 166 |
| Az anyai monitorozás | 166 |
| A fetalis monitorozás | 167 |
| Oralis fogamzásgátlók anyagcserehatásai | 168 |
| Összefoglalás | 168 |
| Diabetes mellitus | 170 |
| Bevezetés | 170 |
| A glükózkoncentráció mérése | 171 |
| Diabetes mellitus | 171 |
| Etiológia és pathogenesis | 171 |
| Patofiziológia és klinikai tünetek | 173 |
| Diagnózis | 173 |
| Kezelés | 174 |
| A terápia monitorozása | 175 |
| A diabetes anyagcsere-komplikációi | 175 |
| Ketoacidosis | 175 |
| Nem ketoticus hyperglykaemia | 179 |
| Tejsav-acidosis | 181 |
| Hypoglykaemia a diabeteses betegben | 181 |
| Diabeteses nephropathia | 182 |
| Lipoprotein-anyagcsere diabetes mellitusban | 182 |
| Glycosuria | 182 |
| Glükóz a liquorban | 182 |
| Összefoglalás | 183 |
| Hypoglykaemia | 184 |
| Bevezetés | 184 |
| Hypoglykaemia | 184 |
| Okok | 184 |
| Klinikai tünetek | 185 |
| Diagnózis | 186 |
| Hypoglykaemiás szindrómák | 186 |
| Reaktív hypoglykaemia | 186 |
| Éhezési hypoglykaemia | 187 |
| Hypoglykaemia a gyermekkorban | 189 |
| Újszülöttkori hypoglykaemia | 189 |
| Hypoglykaemia a csecsemőkorban | 189 |
| Összefoglalás | 190 |
| Kalcium, foszfát, magnézium | 192 |
| Bevezetés | 192 |
| Csont | 193 |
| Plazmakalcium | 193 |
| Kalciumszabályozó hormonok | 194 |
| Mellékpajzsmirigy-hormon | 194 |
| Kalcitriol | 195 |
| Kalcitonin | 197 |
| Kalcium- és foszfáthomeostasis | 197 |
| A kalcium-, a foszfát- és a magnézium-anyagcsere-rendellenességei | 198 |
| Hypercalcaemia | 198 |
| Hypocalcaemia | 202 |
| Hyperphosphataemia | 205 |
| Hypophosphataemia | 205 |
| Metabolicus csontbetegség | 205 |
| Magnézium | 207 |
| Összefoglalás | 208 |
| Plazmafehérjék | 210 |
| Bevezetés | 210 |
| Plazmafehérjék mérése | 210 |
| Plazmaösszfehérje | 210 |
| Fehérje-elektroforézis | 210 |
| Specifikus plazmafehérjék | 212 |
| Albumin | 212 |
| alfa1-antitripszin | 213 |
| Haptoglobin | 214 |
| alfa2-makroblobulin | 214 |
| Cöruloplazmin | 214 |
| Transzferrin | 214 |
| Más akutfázis-fehérjék | 214 |
| Egyéb plazmafehérjék | 215 |
| Immunglobulinok | 215 |
| Hypogammaglobulinaemia | 216 |
| Hypergammaglobulinaemia | 217 |
| Paraproteinek | 217 |
| Citokinek | 219 |
| Fehérjék más testfolyadékokban | 220 |
| Liquor cerebrospinalis | 220 |
| Transudatumok és exsudatumok | 220 |
| Vizelet | 220 |
| Összefoglalás | 220 |
| Lipidek és lipoproteinek | 222 |
| Bevezetés | 222 |
| Trigliceridek, koleszterin és foszfolipidek | 222 |
| A lipoproteinek osztályozása | 223 |
| Lipoprotein-anyagcsere | 224 |
| Kilomikronok (CM) | 224 |
| Very low density lipoproteinek (VLDL) | 226 |
| Low density lipoproteinek (LDL) | 226 |
| High density lipoproteinek (HDL) | 227 |
| Referenciatartományok és laboratóriumi vizsgálatok | 227 |
| Ultracentrifugálás és elektroforézis | 230 |
| Vérvétel lipidvizsgálatokra | 230 |
| A lipidanyagcsere rendellenességei | 231 |
| Osztályozás | 231 |
| Szekunder hyperlipoproteinaemiák | 232 |
| Primer hyperlipoproteinaemiák | 233 |
| Lipid-rendellenességek kezelése | 236 |
| Hypercholesterinaemia | 236 |
| Hypertriglyceridaemia | 236 |
| Lipoprotein-hiány | 236 |
| Abetalipoproteinaemia | 236 |
| Tangier-betegség | 236 |
| Összefoglalás | 236 |
| Klinikai enzimológia | 238 |
| Bevezetés | 238 |
| Enzimaktivitás | 238 |
| Az enzimmeghatározások hátrányai | 238 |
| Diagnosztikai szempontból értékes enzimek | 239 |
| Alkalikus foszfatáz | 239 |
| Savi foszfatáz | 240 |
| Transzaminázok | 240 |
| gamma-glutamil-transzpeptidáz | 241 |
| Laktát-dehidrogenáz | 241 |
| Kreatin-kináz | 242 |
| Amiláz | 243 |
| Kolinészteráz | 243 |
| Szérumenzimek változásai betegségekben | 243 |
| Májbetegség | 243 |
| Szívbetegség | 244 |
| Csontbetegség | 245 |
| Izombetegség | 246 |
| Malignus betegség | 247 |
| Más testfolyadékok és szövetek enzimei | 247 |
| Vörösvérsejtek | 247 |
| Vizelet | 247 |
| Bélváladékok | 247 |
| Összefoglalás | 247 |
| Örökletes anyagcsere-betegségek | 249 |
| Bevezetés | 249 |
| Az enzimdefectusok hatásai | 249 |
| A termék csökkent képződése | 249 |
| A szubsztrát felhalmozódása | 249 |
| Más anyagcseretermékek fokozott képződése | 250 |
| Örökletes anyagcsererendellenességek | 250 |
| Glükóz-6-foszfatáz-hiány | 250 |
| Galactosaemia | 250 |
| Phemylketonuria | 251 |
| Szteroid 21-hidroxiláz-hiány | 252 |
| Cysticus fibrosis | 252 |
| Diagnózis | 253 |
| Újszülöttkori szűrés | 253 |
| Phenylketonuria (PKU) | 254 |
| Praenatalis diagnózis | 254 |
| Anyai és magzati szűrés | 254 |
| Cysticus fibrosis | 255 |
| DNS-vizsgálat | 256 |
| DNS-extrakció és -feldolgozás | 256 |
| Mutációk kimutatása | 257 |
| Genetikai vizsgálat restikciós fragmentumok hosszúságbeli polimorfizmusának kimutatásával | 257 |
| Génamplifikáció (-sokszorosítás): a polimeráz láncreakció | 258 |
| Konklúzió | 258 |
| Kezelés | 259 |
| A szubsztrátbevitel megszorítása | 259 |
| A hiányzó termék pótlása | 259 |
| Vitaminkofaktorok adása | 259 |
| Toxicus anyagok fokozott kiválasztása | 260 |
| A hiányzó fehérje pótlása | 260 |
| A hibás gén pótlása | 260 |
| Összefoglalás | 261 |
| Hemproteinek, porfirinek és a vas | 262 |
| Bevezetés | 262 |
| Hemproteinek | 262 |
| A hemoglobin és haemoglobinopathiák | 262 |
| Kóros hemoglobinszármazékok | 263 |
| Porfirinek | 263 |
| Porphyriák | 263 |
| A porphyrinuria egyéb okai | 263 |
| Vas | 268 |
| A vas felszívódása és szállítása | 268 |
| A vasstátusz diagnosztikus tesztjei | 268 |
| Vashiány | 269 |
| Vastúlterhelés | 269 |
| Összefoglalás | 270 |
| Hyperurikaemia és köszvény | 272 |
| Bevezetés | 272 |
| Húgysavanyagcsere | 272 |
| Húgysav a plazmában | 273 |
| Hyperurikaemia | 273 |
| Köszvény | 274 |
| Diagnózis | 276 |
| Pathogenesis | 276 |
| Kezelés | 276 |
| A köszvény szakaszai | 276 |
| A hyperurikaemia ritka okai | 278 |
| Hypourikaemia | 278 |
| Egyéb kristályos arthropathiák | 278 |
| Összefoglalás | 278 |
| Rosszindulatú betegségek patobiokémiája | 279 |
| Bevezetés | 279 |
| Paraneoplasticus szindrómák | 279 |
| Eredet és osztályozás | 279 |
| Cushing-szindróma | 281 |
| Ectopiás antidiureticus hormon elválasztás | 281 |
| Tumorhoz társult hypercalcaemia | 282 |
| Tumorhoz társult hypoglykaemia | 282 |
| Egyéb paraneoplasticus endokrin szindrómák | 282 |
| Malignus betegségek egyéb anyagcsere-komplikációi | 283 |
| Rákos cachexia | 283 |
| Carcinoid tumorok | 284 |
| Kezelés | 284 |
| Pluriglandularis szindrómák | 285 |
| Tumormarkerek | 286 |
| alfa-fetoprotein | 286 |
| Carcinoembryonalis antigén (CEA) | 288 |
| Paraproteinek | 288 |
| HUmán koriongonadotropin (hCG) | 288 |
| Egyéb hormonok mint tumormarkerek | 288 |
| A prostatarák markerei | 289 |
| Egyén enzimek mint tumormerkerek | 289 |
| Szénhidrát antigén (CA) markerek | 289 |
| Következtetés | 289 |
| Összefoglalás | 290 |
| Terápiás gyógyszerszintmonitorozás és a toxikológia laboratóriumi vonatkozásai | 292 |
| Bevezetés | 292 |
| Terápiás gyógyszerszint-ellenőrzés | 292 |
| Plazmakoncentráció mérése | 293 |
| Specifikus gyógyszerek monitorozása | 294 |
| Phenytoin | 294 |
| Egyéb antikonvulzívumok | 295 |
| Digoxin | 295 |
| Dysrhythmia elleni szerek | 296 |
| Lítium | 296 |
| Teofillin | 296 |
| Cyclosporin | 297 |
| Aminoglikozid antibiotikumok | 297 |
| Egyéb gyógyszerek | 297 |
| Kémiai toxikológia | 297 |
| Kezelés | 297 |
| Mérgezés specifikus szerekkel | 297 |
| Paracetamol | 297 |
| Szalicilátok | 299 |
| Vas | 301 |
| Ólom | 301 |
| Alkohol | 301 |
| Más mérgek | 302 |
| Gyógyszerek szűrése | 302 |
| Összefoglalás | 303 |
| Klinikai táplálás | 304 |
| Bevezetés | 304 |
| Vitaminhiány | 304 |
| Vízoldékony vitaminok | 304 |
| B1-vitamin (tiamin) | 304 |
| Nikotinsav | 305 |
| Folsav | 305 |
| B12-vitamin | 305 |
| C-vitamin (aszkorbinsav) | 306 |
| Zsíroldékony vitaminok | 306 |
| A-vitamin | 306 |
| D-vitamin | 306 |
| K-vitamin | 307 |
| E-vitamin | 307 |
| Nyomelemek | 307 |
| Nyomelemhiány | 307 |
| Laboratóriumi vizsgálatok | 308 |
| Cink | 308 |
| Réz | 308 |
| Szelén | 308 |
| Kiegészítő táplálás | 308 |
| A parenteralis táplálás laboratóriumi monitorozása | 309 |
| Összefoglalás | 310 |
| A gyermek- és időskor klinikai kémiája | 312 |
| Időskor: bevezetés | 312 |
| Referenciatartományok | 312 |
| Szűrés | 313 |
| Gyermekkor: bevezetés | 315 |
| Referenciatartományok | 315 |
| Szűrés | 315 |
| Gyermekkori rendellenességek | 315 |
| Neonatalis hypoglykaemia | 315 |
| Újszülöttkori hypocalcaemia és hypomagnesaemia | 316 |
| Sárgaság | 316 |
| Anyagcsere-rendellenességek | 317 |
| Fejlődéshiány | 318 |
| A szexuális differenciálódás rendellenességei és kóros pubertás | 319 |
| A növekedés rendellenességei | 319 |
| Összefoglalás | 320 |
| Felnőtt referenciatartományok | 322 |